Автор: Максимов В. Н.
Цель. Исследование ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs20455
гена KIF6, rs7439293 гена PALLD, rs2298566 гена SNX19, rs3900940 гена
MYH15, rs1010 гена VAMP8, включенных в рискометр ишемической болезни
сердца в исследовании корпорации Celera (США), с внезапной сердечной
смертью.
Материал и методы. В исследование включена группа лиц, умерших внезап-
ной сердечной смертью, сформированная по критериям ВОЗ (n=352, средний
возраст — 53,3±8,9), контрольная группа, подобранная по полу и возрасту
из банка ДНК исследований HAPIEE, MONICA (n=381, средний возраст —
53,1±8,3), группа подростков (n=296, средний возраст — 15,6±0,9). ДНК выде-
лена методом фенол-хлороформной экстракции из миокарда лиц, умерших
внезапной сердечной смертью, и венозной крови лиц, включенных в контроль-
ные группы. Генотипирование выполнено методом Real-time PCR с использо-
ванием технологии TaqMan-зондов (Applied Biosystems).
Результаты. По частотам генотипов и аллелей полиморфизмов rs7439293
гена PALLD, rs2298566 гена SNX19, rs3900940 гена MYH15 не было найдено
статистически значимых различий между группами. В группе лиц старше 50
лет, умерших внезапной сердечной смертью, выявлено статистически значи-
мое уменьшение доли носителей генотипа GG полиморфизма rs20455 гена
KIF6 (9,0%) по сравнению с контрольной группой (17,8%) (р=0,009, ОШ=0,456,
95% ДИ 0,256-0,810). В группе мужчин старше 50 лет, умерших внезапной
сердечной смертью, найдено значимое уменьшение доли носителей генотипа
СС (8,0%) (р=0,002, ОШ=0,328, 95% ДИ 0,159-0,678) и увеличение доли носи-
телей генотипа СТ (49,6%) (р=0,025, ОШ=1,729, 95% ДИ 1,084-2,758) поли-
морфизма rs1010 гена VAMP8 по сравнению с контрольной группой (21,0%,
36,3%, соответственно).
Заключение. Полиморфизмы rs20455 гена KIF6 и rs1010 гена VAMP8 ассоци-
ированы с внезапной сердечной смертью.