Общая генетика. Имунногенетика. Наследственность. Мутации

Рассказывает о вирусах, находящихся в геноме человека.

В монографии рассматриваются результаты изучения общих познавательных способностей с использованием методов психогенетики, позволяющих оценить вклад наследственных и средовых факторов в межиндивидуальные различия. В структуре общих способностей исследуется не только интеллектуальная составляющая, но и мотивационная. Приводятся результаты изучения психофизиологических основ общих познавательных способностей методами психогенетики.

Рассказывается о том, как мы становимся теми, кто мы есть.

Рассматриваются вопросы культивирования растительных клеток, клонального микроразмножения.

В учебном издании изложены биометрические методы, наиболее широко используемые в животноводстве, в частности, в генетике и разведении сельскохозяйственных животных; особое внимание уделено анализу изменчивости, взаимосвязи, наследуемости признаков, оценке устойчивости животных к болезням.

Статья о влиянии генов на интеллект.

Данный практикум знакомит с указанными методами в ходе постановки цельного генно-инженерного эксперимента. В учебно- методическое пособие для практических занятий по «Генной инженерии» включены описания и протоколы стандартных методов генной инженерии. Приведены наиболее распространенные и общепринятые методики.

В учебно-методическое пособие для практических занятий по «Генной инженерии» включены описания и протоколы стандартных методов генной инженерии. Приведены наиболее распространенные и общепринятые методики.

Журнал является первым и единственным регулярно выходящим в свет официально зарегистрированным в Российской Федерации периодическим научно-практическим рецензируемым изданием, выходящим в Северо-западном федеральном округе РФ и публикующим информацию об основных вопросах в области лучевой диагностики (рентгенодиагностика, ультразвуковая диагностика, рентгеновская компьютерная томография, магнитно-резонансная томография) и лучевой терапии в рамках большого количества научных медицинских специальностей (акушерство и гинекология, внутренние болезни, кардиология, педиатрия, инфекционные болезни, нервные болезни, онкология, стоматология, травматология и ортопедия, фтизиатрия, хирургия, нейрохирургия, урология, ревматология, пульмонология, гастроэнтерология, общественное здоровье и здравоохранение, анатомия человека, патологическая анатомия и др.).

Журнал Биосфера издается Фондом научных исследований “ХХI век” (Санкт-Петербург) по инициативе проф. Э.И. Слепяна c октября 2009 г. Журнал БИОСФЕРА предназначен для публикации данных научных исследований и для всестороннего рассмотрения, анализа и обсуждения вопросов глобальной экологии, касающихся таких процессов и проблем, как: - возникновение и эволюция биосферы; - фактическое состояние биосферы; - естественные и антропогенные изменения и тенденции в абиотических и биотических составляющих биосферы и в биосфере в целом; - условия и возможности оздоровления и сохранения отдельных экологических систем и биосферы как таковой; - глобальные и имеющие потенциал глобализации локальные общесоциальные взрывы –демографический, урбанистический, информационный, миграционный, коммуникационный, потребительский, транспортный, энергетический и иные взрывы, способные вызывать нарушения и преобразования в биосфере; - научные, технические и технологические предложения по восстановлению нарушений в биосфере и по минимизации экологического риска, в том числе обусловливаемого научными, техническими и технологическими новшествами, прогрессом цивилизации в целом, политическими решениями, процессами, происходящими в обществе, и т.д.; - политические, философские и исторические аспекты указанных вопросов.

В статье обобщены данные отечественной и зарубежной литературы о роли наследственных факторов в развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Рассмотрено влияние генов-кандидатов, детерминирующих синтез ангиотензиногена (AGT) и рецептора 1-го типа к ангиотензину-II (AGT2R1). Наиболее широко исследуются варианты, связанные с однонуклеотидными заменами Т704С (М235Т, М268Т) и С521Т (Т174М, Т207М) в гене AGT, а также полиморфизмы Т573С и А1166С гена AGT2R1. Клинической практикой доказано, что данные полиморфизмы наиболее значимы. Проанализированы результаты многолетних исследований, выполненных в России и за рубежом, по выявлению ассоциаций между полиморфизмом генов ренин-ангиотензиновой системы (RAS) и изменением функции сердечно-сосудистой системы, в частности развитием артериальной гипертензии (АГ), риском сосудистых осложнений, кардиомиопатией, инфарктом миокарда, ишемическим инсультом, гипертрофией левого желудочка сердца и др. Результаты обобщенных исследований зарубежных и отечественных авторов к настоящему времени не позволяют ответить на вопрос, являются ли изученные полиморфизмы генов AGT и AGT2R1 функционально значимыми. Установлено, что аномальные аллели изученных полиморфизмов встречаются с разной частотой в различных популяциях и не всегда ассоциируются с риском развития заболеваний сердечно-сосудистой системы. Противоречивость результатов проведенных исследований объясняется сложностью RAS и множественностью физиологических эффектов, которые она оказывает на сердечно-сосудистую и другие системы организма. Дальнейшие генетические ассоциативные исследования будут способствовать выявлению генетических маркеров заболеваний сердечно-сосудистой системы

Журнал Биосфера издается Фондом научных исследований “ХХI век” (Санкт-Петербург) по инициативе проф. Э.И. Слепяна c октября 2009 г. Журнал БИОСФЕРА предназначен для публикации данных научных исследований и для всестороннего рассмотрения, анализа и обсуждения вопросов глобальной экологии, касающихся таких процессов и проблем, как: - возникновение и эволюция биосферы; - фактическое состояние биосферы; - естественные и антропогенные изменения и тенденции в абиотических и биотических составляющих биосферы и в биосфере в целом; - условия и возможности оздоровления и сохранения отдельных экологических систем и биосферы как таковой; - глобальные и имеющие потенциал глобализации локальные общесоциальные взрывы –демографический, урбанистический, информационный, миграционный, коммуникационный, потребительский, транспортный, энергетический и иные взрывы, способные вызывать нарушения и преобразования в биосфере; - научные, технические и технологические предложения по восстановлению нарушений в биосфере и по минимизации экологического риска, в том числе обусловливаемого научными, техническими и технологическими новшествами, прогрессом цивилизации в целом, политическими решениями, процессами, происходящими в обществе, и т.д.; - политические, философские и исторические аспекты указанных вопросов.

Интервью академика Д. В. Дебабова о положении дел в отечественной биотехнологии, о создании технологии получения материалов с уникальными свойствами из белков паутины.

Рассказывается о том, почему волосы теряют свой природный цвет.

Цианобактерии и другие прокариоты чувствуют разные виды стресса, еще не до конца понятно, однако в целом схема ясна. А главное, есть методология для систематического анализа экспрессии участвующих в этом генов. Она основана на знании полных нуклеотидных последовательностей геномов и использовании ДНК-микрочипов.

Цель исследования – изучить осмотическую резистентность эритроцитов (ОРЭ) и особенности ее связей с количественными и морфофункциональными параметрами клеток красной крови у девушек с ограниченной физической активностью в зависимости от полиморфизма I/D гена ACE. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 200 здоровых девушек в возрасте 18–22 лет, ведущих малоподвижный образ жизни. У всех испытуемых проводили забор крови для генотипирования и определения содержания гемоглобина (HGB), эритроцитов (RBC), их среднего объема (MCV), средних содержания (MCH) и концентрации гемоглобина в эритроците (MCHC), гематокрита (HCT). ОРЭ изучали путем установления оптической плотности растворов гемоглобина после разрушения эритроцитов в серии гипотонических растворов NaCl с понижением концентрации от 0,8 до 0,1 %. По результатам осмотического гемолиза строили эритрограммы и определяли концентрации NaCl, при которых разрушалось 10, 50 и 90 % эритроцитов. Результаты. Наименьшей устойчивостью к гемолизу всех трех популяций эритроцитов (старые, зрелые, молодые) характеризовались носительницы генотипа DD. При анализе факторных структур у девушек с генотипом DD установлены только связи суммарных и индивидуальных параметров эритроцитов. У носительниц аллеля I (генотипы ID и II) доминирующий фактор объединял суммарные показатели красной крови (RBC, HGB, HCT) и ОРЭ старых, зрелых и молодых эритроцитов. Таким образом, носительницам аллеля I (генотипы ID и II) гена ACE свойственна более высокая, чем при генотипе DD, резистентность популяций зрелых и старых клеток, а вариации ОРЭ у них взаимосвязаны с изменениями количественных параметров красной крови, при этом возрастание ОРЭ сочетается с повышением функциональной активности эритроцитов. У обладательниц генотипа DD не выявлены корреляции ОРЭ с количественными и морфофункциональными параметрами эритроцитов.

Рассказывается о том, почему клетка не может делиться бесконечное число раз.

Можно считать доказанным, что уже после того, как человек разумный и неандерталец обособились друг от друга, они продолжали обмениваться генами. Более того, не всем современным этническим группам "повезло" вравной мере: одни оказались ближе к неандертальцам, чем другие.

Изучение коллекции хлопчатника как приоритетное направление генетических исследований.

Одна из главных проблем при анализе деградированной ДНК человека - выпадение аллелей. Каждый ген человека представлен двумя копиями, в двух парных хромосомах.

Рассказывается о методе дробовика ДНК, который нарезают случайным образом, затем читают эти миллионы фрагментов и состыковывают с помощью компьютерной программы, которая распознает перекрывающиеся участки разных кусков.

Рассказывается о том, что Y-хромосома теряет гены, через какие-нибудь 5-10 млн. лет она может исчезнуть совсем, и что тогда будет с мужчинами.

Рассказывается о об открытии израильского химика Ады Йонат.

Рассказывается о том, почему клетка не может делиться бесконечное число раз.

О том, на что обращает внимание самка выбирая самца.

Рассказывается о том, что нужно для определения нуклеотидной последовательности ДНК методом Сенгера.

Статья посвящена проблеме ожирения.

Статья посвящается вопросам генетики.

Рассказывается об анализе ДНК царской семьи.

Статья о достижениях в области генетики.

В статье идет речь об элементах ДНК.

Рядом ученых выявлено наличие связи между генотипом по полиморфизму -786T>C гена эндотелиальной синтазы оксида азота (eNOS), уровнем оксида азота (NO) и параметрами гемодинамики. Подобные исследования, проводимые среди женщин, как правило, включали лиц в возрасте постменопаузы, что не позволяет оценить роль определенного генотипа по данному полиморфизму в формировании факторов сердечно-сосудистого риска у женщин репродуктивного возраста. Цель работы – установить влияние полиморфизма -786T>C гена eNOS на параметры гемодинамики у практически здоровых девушек в возрасте 18–22 лет, постоянно проживающих в условиях Европейского Севера. У обследованных (116 человек) в фолликулярную фазу овариально-менструального цикла проводили генотипирование гена eNOS, определяли гемодинамические показатели до и после дозированной физической нагрузки: индекс периферического сопротивления сосудов (реографическим методом), артериальное давление, частоту сердечных сокращений, рассчитывали пульсовое, среднединамическое давление, определяли уровни NO и эстрадиола. Статистическую взаимосвязь между гемодинамическими показателями и вариантом генотипа по изучаемому полиморфизму гена eNOS оценивали с помощью критерия χ2 Пирсона. У всех обследованных уровень эстрадиола соответствует норме. У девушек с разными аллельными вариантами по полиморфизму -786T>C гена eNOS не выявлено различий в уровне NO. Однако результаты исследования гемодинамики позволяют сделать вывод, что генотип СС промотора гена еNOS (-786T>C) у девушек предрасполагает к гипертоническому типу реакции сердечно-сосудистой системы на физическую нагрузку, обусловливает склонность к периферическому вазоспазму (более высокие значения индекса периферического сопротивления сосудов), более высоким показателям артериального давления в покое: систолического, диастолического и пульсового, что в дальнейшем при снижении влияния эстрогенов на кровеносные сосуды может привести к развитию артериальной гипертензии.

Рецептор 1-го типа ангиотензина II реализует вазоконстрикторный эффект пептида, вследствие чего ген AGT2R1, кодирующий синтез данного рецептора, рассматривается как ген-кандидат формирования сердечно-сосудистой патологии, в т. ч. артериальной гипертензии. Наиболее изученным является полиморфизм А1166С в 3´-нетранслируемой области гена, наличие которого в геноме связывают с усилением экспрессии гена и развитием артериальной гипертензии. Литературные данные свидетельствуют, что исследования полиморфизма А1166С проводили в основном с участием людей с выявленной патологией сердечно-сосудистой системы, что не дает возможности оценить значимость ранних проявлений факторов риска у людей с данным полиморфизмом для прогноза и профилактики рассматриваемой патологии. В данном исследовании изучали влияние полиморфизма А1166С у молодых, практически здоровых людей – уроженцев Архангельской области на формирование факторов сердечно-сосудистого риска и уровень вазоактивных эндотелиальных факторов. Было выявлено, что наличие в геноме двух полиморфных аллелей (СС) сопровождается нестабильностью среднединамического давления при физической нагрузке, изменением адаптационного потенциала сердечно-сосудистой системы, свидетельствующим о функциональном напряжении сердечно-сосудистой системы. Выявлена ассоциация генотипа СС с гипертонической реакцией на дозированную физическую нагрузку, в основе которой лежит повышение периферического сопротивления. У носителей генотипа СС наблюдался дисбаланс вазоактивных эндотелиальных факторов, характеризующийся увеличением уровня вазоконстриктора эндотелина-1 и снижением индекса вазодилататор/вазоконстриктор. Полученные данные позволяют рассматривать генотип 1166СС гена AGT2R1 как предиктор развития сердечно-сосудистой патологии у молодых людей – уроженцев Архангельской области.

Изучена ассоциация полиморфных вариантов rs320 гена липопротеинлипазы (LPL), rs2016520 гена ядерного рецептора δ, активируемого пролифератором пероксисом (PPARD), и rs670 гена аполипопротеина А1 (АРОА1) с уровнем липидов в крови у спортсменок и женщин, не занимающихся спортом. Основные показатели липидного спектра – уровни общего холестерина (ОХС), триглицеридов (ТГ), липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в сыворотке крови – определялись ферментным методом с помощью реактивов фирмы Cormay (Германия) на анализаторе «Флюорат-02-АБЛФ-Т» (Россия). Генотипирование образцов проводилось путем ПЦР-ПДРФ-анализа. Обнаружена прямая корреляционная связь аллеля *Н+ полиморфного варианта rs320 гена LPL с уровнями в крови ОХС (r = 0,17; p = 0,02), ТГ (r = 0,33; p = 0,000005), ЛПНП (r = 0,16; p = 0,02), индексом атерогенности (ИА) (r = 0,28; p = 0,0002) и обратная связь – с содержанием ЛПВП (r = –0,19; p = 0,009) у женщин, не занимающихся спортом. Аллель *А полиморфного варианта rs670 гена АРОА1 в данной группе продемонстрировал отрицательную связь с уровнями ОХС (r = –0,22; p = 0,004) и ТГ (r = –0,31; p = 0,00004), а полиморфный вариант rs2016520 гена PPARD – линейную корреляцию аллеля *С с содержанием ЛПНП (r = 0,15; p = 0,02) и ИА (r = 0,16; p = 0,01). Три аллеля – *Н- гена LPL, *G гена АРОА1 и *Т гена PPARD – проявляли аддитивный эффект снижения уровней ТГ, ЛПНП, ИА и повышения содержания ЛПВП у женщин независимо от уровня двигательной активности. Статистически значимых различий в содержании липидов крови у спортсменок при разных генотипах генов LPL, PPARD и АРОА1 не обнаружено. Требуются дальнейшие исследования на более многочисленных выборках спортсменов.

26 июня 2000 года на пресс-конференции с участием президента США и премьер-министра Великобритании представители международного консорциума Human Genome Project и компании Celera Genomics торжественно объявили о том, что в результате многолетних усилий большого числа ученых и огромного финансирования закончена расшифровка генома человека (точнее, определена полная структура ДНК). Был успешно реализован не имеющий аналогов по масштабам Проект века. Что же человечество узнало и приобрело в результате этого? Как эти новые знания помогают человеку в решении его многих повседневных проблем? Какие тайны хранит человеческий геном? Обо всем этом и идет речь в настоящей монографии, написанной в популярной форме.

Известно, что некоторые вирусы и бактерии являются биологическими мутагенами. Цель настоящей работы – изучить частоту встречаемости различных типов цитогенетических нарушений, индуцированных в условиях in vitro инактивированным корпускулярным антигеном Borrelia garinii в культурах лимфоцитов периферической крови здоровых людей. Для хромосомного анализа, изучения кариопатологии и нарушений митоза от 13 здоровых людей, не болевших иксодовым клещевым боррелиозом, были получены фитогемагглютинин-стимулированные культуры лимфоцитов периферической крови. В половину культур клеток добавляли инактивированный корпускулярный антиген боррелий Borrelia garinii, в то время как остальные культуры были интактными. Исследование показало, что добавление в культуры здоровых людей боррелиозного антигена индуцировало существенное повышение (по сравнению с интактными культурами) частоты встречаемости: структурных аберраций хромосом, среди которых преобладали хроматидные разрывы и одиночные фрагменты; клеток с цитогенетическими нарушениями анеугенного типа (с гипоплоидией или полиплоидией); клеток с различными типами патологий митоза, включая отставание хромосом в митозе, многогрупповые метафазы и многополюсные митозы; клеток с нарушением морфологии ядра (бинуклеары, клетки с микроядрами). Установленные цитогенетические нарушения аналогичны типам хромосомных аберраций, выявленных в культурах лимфоцитов периферической крови больных острым иксодовым клещевым боррелиозом, что может свидетельствовать о нестабильности генома этих иммунокомпетентных клеток не только в условиях in vitro но и in vivo.

Цель работы - дать характеристику генофонда казахских родов и изучить связь изменчивости Y-хромосомы с родовой структурой.

Рассказывается о том, что гораздо практичнее испробовать все комбинации имеющихся генов, чем множить и множить мутации.

Статья о влиянии генов на интеллект.

Нобелевскую премию по физиологии и медицине в 2006 году присудили американским ученым Эндрю Файеру и Крэйгу Мелло, нашедшим объяснение феномену, названному РНК-интерференцией.

Рассказывается об исследованиях генетического кода.

Размышления автора о сущности телегонии - передачи генетической информации потомству не от биологического родителя, а от кого-то еще.

О вредных и полезных свойствах генетически модифицированных продуктов.

Об отношении специалистов к работам выдающегося отечественного генетика В. П. Эфроимсона.

О сравнении определений особей рода Martes из зоны симпатрии по фенотипическим, в частности по краниометрическим признакам с результатами молекулярно-генетического анализа с использованием маркеров ядерной ДНК.

Рассказывается о появлении трансгенных животных.

Рассказывается о том, что со временем происходит стирание границ между поколениями.

Рассматривается сущность мужского пола на генетическом уровне.

Рассказывается о том, чем геномы человека отличаются от геномов шимпанзе.

Транспортные РНК играют ведущую роль в биосинтезе белка. Рассказывается о том, как были обнаружены эти молекулы и выяснена их функция.