Стало
ясно, что основной путь к исправлению многочисленных «слабостей» человека лежит через детальное изучение строения и работы
его наследственной информации, содержащейся в геноме. <...> Теперь неизбежно должен последовать второй, и, скорее всего, даже более важный этап — «функциональный» — изучение функции генов. <...> Были в значительной мере усовершенствованы
методическая и приборная база науки, мощный импульс получили
такие, по сути дела, вновь созданные направления, как геномика (изучение целых геномов), протеомика (изучение совокупности белков)
и ряд других. <...> Ведь в
геноме присутствуют также элементы, способствующие его самовоспроизведению (репликации), компактной упаковке ДНК в ядре и
еще какие-то непонятные пока еще участки, иногда называемые «эгоистичными» (то есть как бы служащими только для самих себя). <...> В частности, у всех животных организмов, в том числе и у человека, имеется еще и митохондриальный геном, то есть молекулы
ДНК, присутствующие в таких внутриклеточных структурах, как
митохондрии, и содержащие ряд так называемых митохондриальных
генов. <...> Но уже тогда было ясно, что число генов должно быть
больше, чем число хромосом. <...> Структура генома человека
Лишь в 40-е годы прошлого века была установлена материальная
основа генов. <...> 26
ДНК —
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ОСНОВА ГЕНОМА
Сколько истин, признаваемых нами
в настоящее время бесспорными,
в момент провозглашения их казались
лишь парадоксами или даже ересями! <...> Но детальное устройство
молекулы ДНК стало понятно лишь спустя почти 90 лет после знаменитых работ Менделя и открытия Мишера. <...> Франклин, которая
помогла Уотсону и Крику найти ключ к двухспиральной
структуре ДНК; б — Схематическое изображение двухспиральной молекулы ДНК
ДНК — молекулярная основа генома
31
но и удвоения (репликации) гена. <...> Каковыми же оказались главные физические параметры ДНК
человека — этой главной его молекулы? <...> Поскольку молекулы ДНК имеют гигантский размер, их можно
выделить <...>
Геном_человека_Энциклопедия,_написанная_четырьмя_буквами_.pdf
ББК 28.704
Т 19
Т 19
Тарантул В. З.
Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами.
— М.: Языки славянской культуры, 2003. — 392 с.: ил. —
(Studia naturalia). (Вклейки после с. 320 и с. 352).
ISBN 5-94457-108-Х
в ïðåññå. Íа пресс-конференции с участием президента США и премьерминистра
Великобритании представители двух исследовательских коллективов
— международного консорциума Human Genome Project и компании
Celera Genomics – торжественно объявили о том, что в результате многолетних
усилий большого числа ученых и огромного финансирования закончена
расшифровка генома человека (точнее, определена полная структура ДНК).
Был успешно реализован не имеющий аналогов по масштабам Проект века.
Что же человечество узнало и приобрело в результате этого? Как эти новые
знания помогают человеку в решении его многих повседневных проблем? Какие
тайны хранит человеческий геном?
Обо всем этом и идет речь в настоящей монографии, написанной в попу26
июня 2000 года произошло очень знаменательное событие, о котором много писалось
лярной форме и предназначенной для самого широкого круга читателей: для
школьников старших классов, школьных учителей, студентов и преподавателей
вузов и вообще для всех образованных людей, желающих больше знать о
самих себе.
В оформлении переплета использована репродукция картины
Леонардо да Винчи «Дама с горностаем»
Вячеслав Залманович Тарантул
написанная четырьмя буквами
Издатель А. Кошелев
Художественное оформление переплета М. Михальчука и Ю. Саевича
Корректор А. Зарецкий
Подписано в печать 5.07.2003. Формат 60×90 1/16.
Бумага офсетная № 1, печать офсетная.
Усл. печ. л. 24,5. Заказ №
Тел.: 207-86-93. Факс: (095) 246-20-20 (для аб. М153).
E-mail: Lrc@comtv.ru
Outside Russia, apart from the Publishing House itself (fax: 095 246-20-20 c/o M153, Email:
koshelev.ad@mtu-net.ru), the Danish bookseller G•E•C GAD (fax: 45 86 20 9102,
E-mail: slavic@gad.dk) has exclusive rights for sales on this book.
Право на продажу этой книги за пределами России, кроме издательства «Языки славянской
культуры», имеет только датская книготорговая фирма G•E•C GAD.
ISBN 5-94457-108-Х
© В. З. Тарантул, 2003
© Ю. С. Саевич. Оформление
серии, 2003
Электронная версия данного издания является собственностью издательства,
и ее распространение без согласия издательства запрещается.
Издательство «Языки славянской культуры».
ЛР № 02745 от 04.10.2000.
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
Энциклопедия,
ББК 28.704
Стр.3
7
СОДЕРЖАНИЕ
Несколько вступительных слов (Ë. Êèñåëåâ) ...................................... 11
Общее введение ..................................................................................... 13
ЧАСТЬ I. СТРУКТУРА ГЕНОМА ×ÅËÎÂÅÊÀ........................... 19
Что такое ãåíîì? .................................................................................... 20
Немного èñòîðèè, немного терминологии ....................................... 22
ДНК молекулярная основа генома .................................................. 26
Тонкое устройство ÄÍÊ.................................................................. 26
Генетическая грамматика ................................................................ 33
Размножение ДНК (ðåïëèêàöèÿ) .................................................. 36
Перезапись генетического текста и перевод
в белковый текст (транскрипция и трансляция) .................... 38
Длинная история со счастливым êîíöîì.......................................... 42
Хромосомы дают первые сведения о структуре ãåíîìà............. 42
Как двухметровая молекула умещается
в микроскопическом ÿäðå? .......................................................... 51
Анализ суммарной ДНК новые сведения о структуре
генома человека ............................................................................ 53
Новый этап анализ индивидуальных элементов ДНК
(ãåííàÿ инженерия) ..................................................................... 57
Конечная цель определение полной последовательности
нуклеотидов в ДНК человека ...................................................... 61
Секвенирование простых геномов ............................................... 63
Тайна тайн за 6 миллиардов долларов ............................................... 69
Основные вехи генетики и геномики ................................................ 75
Гены основной текст генома ............................................................. 85
«Æè, ши пиши через è» ................................................................ 88
Знаки препинания (генетическая пунктуация) .......................... 88
Гены построены из кусков .............................................................. 90
Перекрывание генных текстов ...................................................... 95
Не все гены кодируют áåëêè........................................................... 97
Ген в гене (ãåííàÿ ìàòðåøêà) ......................................................... 99
Стр.6
8
Содержание
Генные семейства ............................................................................. 99
Новые предложения из фрагментов старых текстов ............... 103
Сколько же всего генов у ÷åëîâåêà? ........................................... 104
Основная часть генома терра инкогнита .................................... 107
ДНКовый текст человека перенасыщен повторами ................ 108
Перевертыши (обращенные ïîâòîðû) ...................................... 108
Простые тандемные повторы (ñàòåëëèòû)................................ 111
Диспергированные повторы ....................................................... 113
Диспергированные повторы умеют «ïðûãàòü» ........................ 114
Семейство повторов по имени LINE .......................................... 116
Семейство повторов по имени Alu ............................................. 116
Вирусы составная часть генома человека .............................. 118
Еще одна группа спонсоров человеческого генома
(ÄÍÊ-òðàíñïîçîíû) ................................................................... 121
Нуклеотидные ïîñëåäîâàòåëüíîñòè-«áëèçíåöû» ..................... 122
Имеется ли в геноме «ýãîèñòè÷íàÿ» ÄÍÊ?................................ 124
Концы молекул ДНК объект повышенного внимания ........ 127
«Áåëûå ïÿòíà» генома ................................................................... 129
Опечатки в ДНКовом тексте (полиморфизм и ìóòàöèè)............. 130
Молекулярные часы ............................................................................ 136
Хромосомы отдельные части целого (êðàòêèå аннотации) .......... 139
25-я хромосома важное дополнение
(митохондриальный ãåíîì) ........................................................... 158
ЧАСТЬ II. ФУНКЦИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА ......................... 165
Королева умерла да здравствует êîðîëåâà! .................................. 166
От структуры к функции (функциональная ãåíîìèêà) ................. 168
Микрочипы новый рубеж в исследовании
экспрессии генома ...................................................................... 172
Моделирование важный подход к пониманию
функции ãåíîâ............................................................................. 174
От гена к белку (ïðîòåîìèêà) ........................................................ 177
От гена и белка к лечению (медицинская ãåíîìèêà)................. 183
Рак проблема проблем (îíêîãåíîìèêà) ....................................... 198
Гены и поведение (ïñèõîãåíîìèêà) ................................................. 207
Все ли в нас зависит от генома?
(ãåíîì и окружающая ñðåäà) .......................................................... 212
Правильный диагноз половина лечения
(ãåííàÿ диагностика) ....................................................................... 218
ДНКовый текст вместо отпечатков пальцев
(ãåííàÿ дактилоскопия) .................................................................. 223
Ремонт генов (ãåííàÿ òåðàïèÿ)......................................................... 228
Стр.7
Содержание
9
Смерть и бессмертие в наших генах (проблема долголетия) ... 242
Индивидуальная пилюля (ôàðìàêîãåíîìèêà)................................. 254
Компьютер вместо пробирки (ãåíîèíôîðìàòèêà)........................ 263
Чем полезен компьютер для изучения генома ÷åëîâåêà? ........ 264
Геноинформатика быстрый путь от гена к лекарству .......... 271
Немного фактов на грани с фантастикой .................................. 271
Все познается в сравнении (сравнительная ãåíîìèêà)................ 274
ЧАСТЬ III. ПРОИСХОЖДЕНИЕ И ЭВОЛЮЦИЯ
ГЕНОМА ×ÅËÎÂÅÊÀ.............................................................. 279
Как появился человеческий геном? (происхождение человека)280
Дарвин оказался ïðàâ! .................................................................. 281
Поиск родственников по останкам (ïàëåîãåíîìèêà)............... 286
После обезьян были «Àäàì» и «Åâà» ........................................... 289
История с географией, записанная в нашем геноме
(ýòíîãåíîìèêà)................................................................................. 294
Волны миграций человека по планете ....................................... 298
Генетические ландшафты (ãåíîãåîãðàôèÿ)............................... 302
Закончена ли эволюция ÷åëîâåêà? ................................................... 307
ЧАСТЬ IV. ЧТО ДЕНЬ ГРЯДУЩИЙ
НАМ ÃÎÒÎÂÈÒ? .................................................................... 311
Геном человека как объект искусственных манипуляций ............. 312
Этические проблемы (Ýòèêà + Генетика = ÃåíÝòèêà) ................... 321
Перспективы и прогнозы .................................................................. 333
Эпилог ................................................................................................... 337
Приложение 1. Выдержки из книги Р. Докинза
«Эгоистичный ãåí» .......................................................................... 340
Приложение 2. Письмо Ã. Ã. Мюллера È. Сталину .......................... 355
Приложение 3. Всеобщая декларация о геноме человека
и правах ÷åëîâåêà............................................................................. 367
Специальные òåðìèíû, использованные в книге ......................... 378
Ëèòåðàòóðà............................................................................................ 388
Стр.8