НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Эффективность комплексной терапии при разных формах митохондриальных заболеваний у детей Е.А. Николаева, М.И. Яблонская, М.Н. Харабадзе, М.Б. Курбатов, И.М. Новикова, П.В. Новиков Efficiency of complex therapy for different forms of mitochondrial diseases in infants E.A. <...> Novikov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Представлены результаты патогенетического лечения 57 детей, страдающих митохондриальными заболеваниями — классическими митохондриальными синдромами (Кернса—Сейра, MELAS, MERRF), митохондриальными энцефаломиопатиями, подострой некротизирующей энцефаломиопатией Лея. <...> Комплекс лекарственных средств включал переносчики электронов в дыхательной цепи (коэнзим Q10 , сукцинаты), витамины-кофакторы биоэнергетического обмена (никотинамид, рибофлавин), левокарнитин (элькар), антиоксиданты. <...> Наибольшая эффективность лечения наблюдалась у детей с митохондриальными энцефаломиопатиями, наименьшая — при болезни Лея. <...> The paper presents the results of pathogenetic treatment in 57 patients with mitochondrial diseases: classical mitochondrial syndromes (Kearns—Sayre syndrome, MELAS, MERRF), mitochondrial encephalomyopathies, and Leigh’s subacute necrotizing encephalopathy). <...> The highest therapeutic efficiency was observed in children with mitochondrial encephalomyopathies and the least was seen in Leigh’s disease. <...> В основе митохондриальных болезней лежат генетически детерминированные дефекты ферментных комплексов дыхательной цепи и окислительного фосфорилирования, дефекты структурных митохондриальных белков, нарушения транспорта протеинов через мембрану митохондрий. <...> Следствием указанных дефектов является недостаточное образование макроэргических соединений, расстройства тка© Коллектив авторов, 2009 Ros Vestn Perinatol Pediat 2009; 6:26–30 Адрес для корреспонденции: Николаева Екатерина Александровна — д.м.н., гл.научн.сотр. отделения наследственных и врожденных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Яблонская Мария Игоревна — к.м.н., ст.научн.сотр. <...> Харабадзе Мальвина Нодариевна — к.м.н., врач Курбатов Михаил Борисович — к.м.н., врач Новикова Ирина Михайловна — к.м.н., врач Новиков <...>