Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», 115478, Москва, Россия В соответствии с международными рекомендациями превышение уровня креатинкиназы (КК) в сыворотке крови больше чем в 1,5 раза относительно верхнего допустимого предела (ВДП) принято за достоверное и чувствительное изменение уровня КК. <...> Бессимптомная гиперкреатинкиназемия (гиперКК) считается установленной при персистирующем повышении ВДП >1,5, не сопровождающемся клиническими, нейрофизиологическими проявлениями, специфическими изменениями в мышечных биоптатах, и относится к случайно обнаруживаемым и трудно диагностируемым состояниям. <...> Идиопатическая гиперКК – OMIM #123320, ассоциирована с геном CAV3, отличается генетической гетерогенностью, в 46% случаев является семейной, в 60% случаев наследуется по аутосомнодоминантному типу, чаще болеют мужчины (до 75%), имеет относительно благоприятное течение и проявляется в любом возрасте. <...> Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) занимает в перечне особое место среди метаболических генетических нозологий как единственная форма, для которой разработаны ферментозаместительная терапия и методика скрининговой рутинной малоинвазивной диагностики путем измерения активности альфа-глюкозидазы в сухом пятне крови. <...> Представлены рекомендации Европейской федерации неврологических сообществ по диагностике пациентов с персистирующей гиперКК, основанные на исследованиях доказательности уровня С. <...> Ключевые слова: креатинкиназа, персистирующая гиперкреатинкиназемия, бессимптомная гиперкреатинкиназемия, калпаинопатия, кавеолинопатия, прогрессирующие мышечные дистрофии, ферментозаместительная терапия, метаболические миопатии, гликогеноз II типа, болезнь Помпе, альфа-глюкозидаза, алглюкозидаза альфа, Майозайм, диагностический алгоритм. <...> ASYMPTOMATIC ELEVATION OF CREATINE KINASE IN NEUROMUSCULAR DISEASES NIKITIN S.S. <...> Region noncommercial association «The society of experts in neuromuscular diseases» Due to international recommendations the elevation <...>