Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 634699)
Контекстум
.
Клиническая лабораторная диагностика  / №9 2015

Случай развития гомозиготности мутации N542-E543 del в 12-ом экзоне гена JAK2 у пациента с истинной полицитемией. (250,00 руб.)

0   0
Первый авторСубботина
АвторыДунаева Е.А., Миронов К.О., Дрибноходова О.П., Харсекина А.Е., Васильев Е.В., Ольховский И.А., Шипулин Г.А.
Страниц2
ID395828
АннотацияУвеличение аллельной нагрузки и развитие гомозиготности при мутации в 14 экзоне JAK2 V617F хорошо известно у пациентов с истинной полицитемией (ИП) и свидетельствует о прогрессии заболевания (Vannucchi AM et al, Leukemia 2008). Развитие гомозиготности при более специфических для ИП мутаций в 12 экзоне этого гена изучалось более редко. Ввиду многочисленности возможных вариантов мутаций в области 12 экзона данного гена (микроделеции, микроинсерции и точечные мутации, затрагивающие аминокислотные остатки в положении 532–549 белка Jak2) их выявление пока не является рутинной процедурой в практике клинико-диагностических лабораторий. Вместе с тем, на российском рынке представлен одобренный для клинического использования прибор для проведения пиросеквенирования «PyroMark Q24». Ранее нами был предложен метод количественного определения аллельной нагрузки мутации JAK2V617F (rs77375493) с помощью данного прибора (Дунаева Е.А. и др., 2014).
Случай развития гомозиготности мутации N542-E543 del в 12-ом экзоне гена JAK2 у пациента с истинной полицитемией. / Т.Н. Субботина [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2015 .— №9 .— С. 39-40 .— URL: https://rucont.ru/efd/395828 (дата обращения: 25.04.2024)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

Количество циркулирующих ретикулоцитов отражает интенсивность клональной пролиферации и уровень аллельной нагрузки мутации V617F JAK2 при ХМО. <...> Васильев4 , тромбоцитарного рецептора для фактора Виллебранда при хронических миелоидных опухолях. <...> Исследование полиморфизмов гена ФГАОУ ВПО Красноярский филиал ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Красноярск, Россия; 3 ФГБУН «Красноярский научный Центр» СО РАН, Красноярск, Россия; 4 КГБУЗ Краевая клиническая больница, Красноярск, Россия Известно, что онкогенные соматичекие мутации в генах JAK2, MPL, CALR обуславливают развитие тромбозов при хронических миелопролиферативных опухолях (МПО). <...> Вместе с тем, вопрос о возможной роли полиморфизмов гена GP1Bα, кодирующего один из полипептидов трансмембранного гликопротеинового рецепторного комплекса GPIb/IX/V – фактора Виллебранда в патогенезе развития тромбозов при МПО ранее не исследовался. <...> Целью настоящей работы явилось исследование полиморфизмов гена тромбоцитарного рецептора для фактора Виллебранда при МПО. <...> В исследование включены данные обследования пациентов с разными фенотипическими вариантами МПО: 58 человек с диагнозом истинная полицитемия (ИП) и 55 пациентов с диагнозом эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ). <...> Все пациенты тестировались на наличие соматических мутаций JAK2, MPL и CALR, а также полиморфизма активности рецепторной трансдукции сигнала GP1Bα T145M C>T (rs6065) и полиморфизма определяющего плотность рецепторов на поверхности тромбоцитов GP1Bα T-5C (rs2243093). <...> Для выявления мутаций T145M C>T и T-5C в гене GP1Bα использовали набор «АмплиСенсПироскрин», «Тромбо-скрин», пиросеквенирование проводили на приборе «PyroMark Q24». <...> Показано, что частота встречаемости мутации T-5C гена GP1Bα определяющего плотность рецепторов не отличалась у пациентов с ИП и ЭТ. <...> Вместе с тем, в группе пациентов с диагнозом ЭТ гораздо реже по сравнению с группой ИП (p=0,04) выявляются пациенты с другой мутацией T145M C>T данного гена, определяющей <...>