Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования недифференцированных форм умственной отсталости у детей И.А. Демидова, С.Г. Ворсанова, И.Ю. Юров, А.К. Берешева, А.Д. Колотий, В.С. Кравец, Ю.Б. Юров Cytogenetic and molecular-cytogenetic investigations in children with non-differential forms of mental retardation I.A. <...> Yurov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Научный центр психического здоровья РАМН, Москва Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование у 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития. <...> Помимо хромосомных аномалий с помощью методов С-окрашивания и количественной флюоресцентной гибридизации in situ были выявлены изменения в отдельных гетерохроматиновых районах хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (хромосомные варианты) и инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22 и Y. <...> Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью по сравнению с нормальной популяцией (24,4 и 4—6% соответственно). <...> Определение геномных вариаций, вероятно, значимо для выявления группы риска и идентификации генетических маркеров при недифференцированных формах умственной отсталости, сочетающейся с множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития у детей. <...> Ключевые слова: умственная отсталость, цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования, хромосомные варианты. <...> Cytogenetic and molecular-cytogenetic investigations were performed in 3593 children with non-differentiated forms of mental delay, multiple congenital malformations and/or microabnormalities. <...> Key words: mental retardation, cytogenetic and molecular-cytogenetic investigations, chromosomal variations. зучение этиологии недифференцированных форм умственной отсталости с множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития и диагностика этих состояний остаются актуальными до настоящего времени. <...> Медицинская цитогенетика <...>