ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА—КОНОВАЛОВА ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. <...> И.М. Сеченова» Минздрава России 119991, Москва Обсуждаются проблемы диагностики и лечения болезни Вильсона—Коновалова (БВК) — редкого тяжелого прогрессирующего наследственного заболевания, в основе которого лежит нарушение экскреции меди, приводящее к избыточному накоплению этого микроэлемента в тканях и сочетанному поражению паренхиматозных органов (прежде всего печени) и головного мозга. <...> Заболевание наиболее часто выявляется в возрасте от 5 до 40 лет с поражения печени и нервно-психических симптомов. <...> Клинические проявления БВК разнообразны, характерна мультисистемность поражения, которая проявляется патологическим состоянием сердечно-сосудистой, эндокринной, опорно-двигательной систем, а также желудочнокишечного тракта (ЖКТ), почек и гематологическими симптомами. <...> Одна из главных проблем — это поздняя диагностика, когда изменения имеют уже необратимый характер и развивается цирроз печени. <...> В статье приведено клиническое наблюдение БВК, которое может служить классическим примером развития этого заболевания: болезнь началась в молодом возрасте и манифестировала поражением печени уже на стадии цирроза печени, тем самым исключая вероятность обратимости процесса при адекватном лечении и делая прогноз для нашего пациента неблагоприятным. <...> Также в статье обсуждается вопрос сложности лечения БВК из-за возможности развития побочных эффектов при назначении D-пеницилламина, который является препаратом выбора для лечения этого заболевания. <...> К люч е вые с л о в а : болезнь Вильсона—Коновалова; метаболизм меди; цирроз печени; D-пеницилламин; трансплантация печени. <...> Sechenov First Moscow State Medical University, 119021, Moscow, Russia The article focuses on the discussion of diagnostics and treatment of Wilson—Konovalov disease (WKD) a rare progressive hereditary condition resulting from anomalous copper release that leads to its excessive accumulation in the tissues and combined lesions of parenchymatous <...>