БИОХИМИЧЕСКАЯ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ТИРОЗИНЕМИИ I ТИПА У РОССИЙСКИХ БОЛЬНЫХ ФГАУ «Национальный научно-практический центр здоровья детей» Минздрава России, 119991, г. Москва, Россия, Ломоносовский пр., д. <...> 1 Тирозинемия i типа является редкой наследственной формой патологии обмена веществ, обусловленной нарушением метаболизма тирозина, возникающим вследствие патологического изменения референсной последовательности гена FAh, кодирующего фумарилацетоацетатгидролазу. сниженная активность этого фермента приводит к накоплению малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата и их производных: сукцинилацетоацетата и сукцинилацетона, оказывающих токсическое действие на ткани всего организма, особенно на клетки печени и почек. <...> Использование метода тандемной масс-спектрометрии позволило проводить раннюю скрининговую диагностику тирозинемии i типа в сухих пятнах крови, существенно экономя ресурсы. <...> Молекулярно-генетические методы применены для выявления новых мутаций, а также мутаций, характерных для российских больных с тирозинемией i типа, что определило возможности проведения медико-генетического консультирования семей с помощью пренатальной и преимплантационной диагностики. <...> Установленные изменения концентраций тирозина и сукцинилацетона в крови обследованных больных до и во время лечения продемонстрировали современные возможности персонифицированного патогенетического лечения и диетотерапии тирозинемии i типа. <...> Ключевые слов а: тирозинемия i типа у детей; тирозин; сукцинилацетон; аминокислоты; пятна крови; тандемная масс-спектрометрия; ген FAh; диетотерапия. <...> Биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика тирозинемии i типа у российских больных. <...> BIochEMIcaL aNd MoLEcULar GENETIc dIaGNoSIS of TYroSINEMIa, TYPE 1 IN rUSSIaN PaTIENTS National Scientific and Practical center of children’s health, 2, bld. <...> 2, Lomonosov avenue, Moscow, 119991, russian federation Tyrosinemia type 1 (OMiM 276700, e70.2) is a rare hereditary form of the disorder of metabolism caused by the deterioration of tyrosine metabolism emerging due to pathological change in <...>