ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ умеренно повышенного уровня кальция, низкого уровня паратгормона. <...> К 4 м месяцам сформировалась выраженная деформация черепа, а к 8 месяцам — появились начальные ультразвуковые признаки нефрокальциноза. <...> Исследование гена ALPL методом секвенирования по Сэнгеру не выявило мутаций, несмотря на характерную клиническую картину гипофосфатазии у пробанда. <...> Поскольку метод секвенирования имеет ограничения, то для поиска мутаций, лежащих в основе заболевания в данном клиническом случае, по-видимому, необходимо исследование делеций/дупликаций, захватывающих ген ALPL, с помощью технологии array CGH. <...> Опыт таких исследований указывает на существование микроделеционных форм различных моногенных болезней, таких как синдромы Ретта, Николаидес-Барайцера и др. <...> . Это позволяет расширить область применения array CGH на клинически типичные случаи моногенных болезней, при которых мутации не детектируются с помощью традиционных молекулярно-генетических методов. <...> СОВРЕМЕННЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В ДИАГНОСТИКЕ ПРИЧИН НАРУШЕНИЙ РЕПРОДУКЦИИ Воинова В. Ю. <...> 1,2,3 Обособленное структурное подразделение «Научноисследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н. И. Пирогова Минздрава России, г. Москва 2 г. Москва 3 ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», ГБОУ ВПО «Московский государственный психолого-педагогический университет», г. Москва В семьях, имеющих детей с множественными врожденными аномалиями, нередко наблюдаются такие нарушения репродуктивной функции как длительные периоды бесплодия и спонтанные аборты («невынашивание беременности» и «замершие беременности»). <...> Применение современных технологий, таких как молекулярное кариотипирование (arrayCGH), получившее распространение в последние годы, позволяет выявлять хромосомные и геномные аномалии с высокой степенью разрешения постнатально <...>