ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей А.Н. Семячкина, В.С. Сухоруков, Т.М. Букина, М.И. Яблонская, Е.С. Меркурьева, М.Н. Харабадзе, Е.А. Проскурина, Е.Ю. Захарова, А.В. Брыдун, П.А. Шаталов, П.В. Новиков Научно-исследовательский клинический институт педиатрии; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Glycogen storage disease type II (Pompe disease) in children A.N. <...> Novikov Research Clinical Institute of Pediatrics, Moscow; Medical Genetics Research Center, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow Представлены данные литературы, отражающие проявления, вопросы диагностики и современные методы лечения редкого (орфанного) наследственного заболевания — болезни накопления гликогена, тип II, или болезни Помпе у детей. <...> Показано, что младенческая форма является наиболее тяжелой, заканчивающейся летально, как правило, в течение 1 года жизни ребенка от сердечно-сосудистой или легочной недостаточности. <...> Подчеркнуты основные трудности при проведении дифференциального и постановке истинного диагноза этого тяжелого заболевания. <...> Большое внимание уделено новому патогенетическому методу лечения болезни Помпе — генно-инженерному ферментозамещающему препарату Майозайм® . <...> Представлено собственное клиническое наблюдение ребенка с юношеской формой болезни накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе с поздним дебютом). <...> Особое внимание уделено клинической симптоматике заболевания и методам диагностики, среди которых наиболее значимы морфологический анализ биоптата мышечной ткани методами световой и электронной микроскопии, энзимо- и ДНК-диагностика. <...> У пробанда выявлены значительные скопления внутри лизосомального гликогена в мышечном биоптате, снижение активности кислой α-1,4-глюкозидазы в лимфоцитах до 4,2 нмоль/мг в час (норма 13,0—53,6 нмоль/мг в час), описанная в базе данных по мутациям HGMD миссенс мутация c. <...> 1000 G>A p.Gly334Ser гена GAA в гомозиготном состоянии, что подтвердило диагноз болезни Помпе. <...> The paper gives the data available in the literature, which reflect <...>