Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Е.А. Николаева Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва Diagnostics and prevention of nuclear-encoded mitochondrial diseases in infants E.A. <...> Nikolaeva Research Clinical Institute of Pediatrics, Moscow Представлен анализ публикаций последних лет, посвященных клиническим проявлениям, вопросам диагностики митохондриальной патологии, обусловленной дефектами ядерных генов. <...> В соответствии с кодируемым белком и его функцией выделены 9 групп генов, оказывающих влияние на процессы клеточной биоэнергетики. <...> Обращено внимание на трудность идентификации отдельных форм заболеваний в силу клинического полиморфизма проявлений мутаций отдельных генов и в то же время большого сходства клинических симптомокомплексов, обусловленных разными энзимными и генными дефектами. <...> Представлены дополнительные критерии дифференциальной диагностики заболеваний: 3-метилглутаконовая ацидурия, деплеция и множественные делеции митохондриальной ДНК. <...> Сделан вывод о необходимости более широкого внедрения метода полного экзомного секвенирования, позволяющего выявлять не только часто встречающиеся, но и редкие генные мутации ядерной ДНК. <...> Идентификация генного дефекта дает возможность медико-генетического консультирования и профилактики распространения тяжелой патологии в семье. <...> Ключевые слова: дети, митохондриальные заболевания, симптомы, ядерная ДНК, митохондриальная ДНК, деплеция, множественные делеции, 3-метилглутаконовая ацидурия, диагностика, полное экзомное секвенирование. <...> The paper analyses recent publications on the clinical manifestations and diagnosis of mitochondrial diseases caused by defects in nuclear genes. <...> Attention is drawn to difficulties to identify some forms of the diseases in view of the clinical polymorphism of manifestations of mutations in individual genes and, at the same time, many similarities between clinical symptom complexes caused by different enzyme and gene defects. <...> There are additional criteria for the differential diagnosis of the diseases: 3-methylglutaconic aciduria, depletions and multiple depletions of mitochondrial DNA. <...> It is concluded that it is necessary to more extensively <...>