НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Изучение влияния полиморфизма C677T гена MTHFR на риск формирования несиндромальных орофациальных расщелин Т.И. Мещерякова, С.И. Маркова, С.С. Жилина, Г.В. Гончаков, С.Г. Гончакова, А.А. Абрамов, Г.Р. Мутовин Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы, Департамента здравоохранения Москвы Study of the impact of the MTHFR gene polymorphism C677T on risk for nonsyndromic orofacial clefts T.I. <...> Mutovin Research-and-Practical Center of Medical Care for Children with Craniofacial Anomalies and Congenital Diseases of the Nervous System, Departament of health of Moscow Мутации в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в различных популяциях мира рассматриваются как факторы риска формирования врожденных пороков развития и, вероятно, хромосомных болезней. <...> В настоящей статье представлены результаты анализа влияния полиморфизма C677T гена MTHFR на риск возникновения несиндромальных врожденных расщелин губы и/или неба у славянского населения России. <...> Исследование проведено на выборке из 102 семей, в которых родились дети с несиндромальными орофациальными расщелинами. <...> В результате исследования ассоциации между данным полиморфизмом и несиндромальными врожденными расщелинами губы и/или неба не установлено. <...> Ключевые слова: дети, врожденные расщелины губы и/или неба, полиморфизм, метилентетрагидрофолатредуктаза, полиморфизм C677T, ген MTHFR. <...> Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene mutations in various world populations are considered as risk factors for congenital malformations and, probably, chromosome diseases. <...> This paper gives the results of an analysis of the impact of the MTHFR gene polymorphism C677T on the risk of nonsyndromic congenital cleft lip and/or palate among the Slavic population of Russia. <...> The study was conducted on a sample of 102 families with children born with nonsyndromic orofacial clefts. <...> It established no association between this polymorphism and nonsyndromic congenital cleft <...>