ПСИХОНЕВРОЛОГИЯ Наследственные спастические параплегии Е.Д. Белоусова Hereditary spastic paraplegias E.D. <...> The paper describes a group of hereditary degenerative nervous system diseases – spastic paraplegias. <...> Both the general clinical characteristics of spastic paraplegias and the specific features of the course of individual nosological entities are described. <...> Key words: children, hereditary spastic paraplegia, SPG gene, diagnostics, treatment. аследственные спастические параплегии (семейные спастические параплегии, синдром Штрюмпеля—Лорена, болезнь Штрюмпеля) — генетически и клинически гетерогенная группа дегенеративных заболеваний с общим патофизиологическим субстратом — поражением пирамидных путей и общим клиническим симптомом — прогрессирующим повышением мышечного тонуса в нижних конечностях [1, 2]. <...> Strumpel в 1883 г. указал на наличие наследственных форм параплегии: представил описание нескольких случаев наследственного заболевания у пациентов, для которого были характерны прогрессирующая слабость и спастичность в мышцах ног с негрубыми нарушениями вибрационной чувствительности и расстройством функции мочевого пузыря. <...> Поиск в базе OMIM по сочетанию слов «спастическая параплегия» приводит более чем к 100 генетически детерминированным заболеваниям [3]. <...> Данные о распространенности наследственных спастических параплегий варьируют в разных исследованиях, но в целом считается, что она составляет 3,8:100 000 в общей популяции (1,95:100 000 для доминантных форм и 1,88:100 000 для рецессивных) [4]. <...> Описаны три типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомнорецессивный и сцепленный с хромосомой Х. <...> Считается, что аутосомно-доминантные спастические параплегии встречаются чаще, чем аутосомно-рецессивные (55% против 45% от общего числа пациентов со спастическими параплегиями). <...> Существуют два основных принципа классификации: клинический принцип и в соответствии с типом наследования заболеваний. <...> Для клинициста важно выделять так называемые «чистые» («простые») наследственные спастические параплегии, при которых спастическая параплегия — доминирующий, хотя и не единственный <...>