КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ ПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОИСК ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ, МАНИФЕСТИРОВАВШЕМ ПОД МАСКОЙ ОСТРОГО КОРОНАРНОГО СИНДРОМА, В ЭРУ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ. <...> 1,2 Представлен необычный случай заболевания, дебютировавшего под маской острого коронарного синдрома у 65-летней женщины. <...> На основании ЭКГ, данных лабораторных исследований, эхокардиографии, коронароангиографии и МРТ сердца с гадолинием диагноз ишемической болезни сердца был отвергнут, и заподозрена гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП). <...> Особенностью данного наблюдения явилось отсутствие классических признаков ГКМП при эхокардиографии: гипертрофия ЛЖ была выражена незначительно и носила симметричный характер. <...> Апикальная ГКМП была заподозрена на основании характерных изменений ЭКГ с гигантскими отрицательными зубцами Т в левых грудных отведениях, характера отсроченного накопления контраста при МРТ сердца. <...> Генетическое исследование слюны пациентки выявило наличие мутации Asp75Asn в гене миозинсвязывающего протеина С, которая ранее была описана у больных с ГКМП в 7 семьях. <...> Ограниченное число наблюдений больных с данной мутацией не позволяет с уверенностью судить о ее патогенности. <...> Рекомендуется динамическое наблюдение пациентки с целью предупреждения прогрессирования заболевания и профилактики его осложнений. <...> Российский кардиологический журнал 2016, 10 (138): 75–79 http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-10-75-79 Ключевые слова: гипертрофическая кардиомиопатия, коронароангиография, магнито-резонансная томография с контрастированием гадолинием, ген миозинсвязывающего белка С. <...> 1 2 3 , Lorenzo Monserrat Iglesias3 , Diego Garsia3 ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н. И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия; ГБУЗ ГКБ № 52 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия; Hospital Maritimo de Oza, генетическая лаборатория “HealthInCode”, Ля Ко рунья, Испания. <...> Крылова Н. С.* — к. м.н., доцент кафедры общей терапии ФДПО, Потешкина Н. Г. — профессор, д. м.н., зав. кафедрой общей терапии ФДПО <...>