НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Современная диагностика митохондриальных болезней у детей Е.А. Николаева, В.С. Сухоруков Current diagnosis of mitochondrial diseases in children E.A. <...> Sukhorukov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий Дана характеристика заболеваний, сопровождающихся нарушениями клеточного энергообмена: первичных и вторичных митохондриальных болезней. <...> Подчеркнута трудность разграничения этих патологических состояний у детей. <...> The paper characterizes the diseases accompanied by impaired cell energy metabolism, such as primary and secondary mitochondrial diseases. <...> Based on the data available in the literature and their own findings, the authors present the current criteria for the diagnosis and differential diagnosis of mitochondrial diseases. <...> Разработка и внедрение современных методов выявления расстройств, связанных с нарушениями клеточного энергообмена и тканевой гипоксией, показали, что эти нарушения не являются редкими. <...> На основании накопленного опыта можно сделать вывод, что среди большой группы патологических состояний, сопровождающихся расстройствами клеточной биоэнергетики, следует выделять «первичные» митохондриальные заболевания и болезни с «вторичной» митохондриальной дисфункцией; кроме того, сформулировано понятие энергодефицитного диатеза как нормального конституционального варианта, характеризующегося относительно сниженным уровнем цитоэнергетики [4–11]. <...> Первичные митохондриальные болезни – четко очерченный класс патологических состояний, обусловленных генетически детерминированными структурными и функциональными дефектами митохондрий, ведущими к недостаточности энергетической продукции клеток. <...> В зависимости от ключевых обменных расстройств, лежащих в основе биоэнергетической недостаточности, среди ми© Е.А. Николаева, В.С. Сухоруков, 2007 Ros Vestn Perinatol Pediat 2007:4; 11–21 Адрес для корреспонденции: 125412 Москва, ул. <...> Талдомская, 2 тохондриальных болезней выделяют нарушения обмена жирных кислот, пирувата, цикла Кребса, дефекты электронно-транспортной цепи митохондрий и окислительного фосфорилирования. <...> Последняя <...>