Микроэкзоны и аутизм Н икого теперь не удивишь тем, что здоровье и благополучие человека, а зачастую и его близких зависит от нормальной работы единственного гена или от нескольких аминокислот, которые содержит или не содержит определенный белок. <...> По мере совершенствования методов исследования растет список таких последовательностей и патологий, на которые они влияют. <...> Недавно ученые из Канады, Великобритании, Испании и США под руководством профессора Торонтского университета Бенджамина Бленкоу обнаружили, что аутизм — болезнь, возникающая при нарушении развития головного мозга, — связан с неправильным альтернативным сплайсингом в нервных клетках («Cell», 2014, 159, 1511—1523, doi: 10.1016/j. cell. <...> И хотя эти данные не позволяют пока лечить болезнь, они добавляют нам понимания и вселяют надежду. <...> Это процесс, позволяющий одному гену кодировать несколько белков. <...> Большинство генов млекопитающих состоит из кодирующих аминокислоты участков (экзонов), которые перемежаются некодирующими последовательностями, интронами (рис. <...> Сначала образуется пре-мРНК — полная реплика последовательности гена. <...> Затем, в ходе ее созревания, происходит удаление интронов и склеивание экзонов (сплайсинг). <...> Зрелая мРНК состоит только из экзонов, но они могут объединяться по-разному: одна группа последовательностей образует одну мРНК, а другая группа — другую, в результате получаются разные белки. <...> Часто он имеет тканевую специфичность, и тогда в разных тканях реализуются разные его варианты. <...> А иногда разные белки синтезируются в одной клетке, но в разное время. <...> Альтернативный сплайсинг широко распространен, ему подвергаются более 95% мультиэкзонных генов человека, в том числе он регулирует около 2500 событий, необходимых для развития нервной системы. <...> Экзоны бывают раз32 Аутизм и расстройства аутического спектра представляют собой комплекс нарушений раннего развития мозга, в том числе недостаточное количество синаптических связей <...>