National Research Center “Mother and Child”, Minsk, Belarus Мукополисахаридоз 1-го типа: клиниколабораторная диагностика и перспективы терапии Mucopolysaccharidosis type 1: clinical-laboratory diagnostics and therapeutic prospects ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Мукополисахаридоз 1-го типа (МПС I) – аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит дефицит лизосомного фермента альфа-идуронидазы, осуществляющего ступенчатую деградацию гликозаминогликанов (ГАГ) внутри лизосом. <...> Накопление частично переваренных продуктов деградации ГАГ приводит к развитию типичной клиники лизосомной болезни накопления, включая скелетные деформации, гепатоспленомегалию, помутнение роговицы и в большинстве случаев умственную отсталость. <...> Ключевые слова: мукополисахаридоз 1-го типа (МПС I), синдром Гурлер, ген IDUA, мутации, корреляции генотип-фенотип, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, заместительная энзимотерапия. <...> Keywords: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I), Hurler syndrome, IDUA, mutations, genotypephenotype correlations, hematopoietic stem cell transplantation, enzyme replacement therapy. <...> 76), осуществляющего ступенчатую деградацию гликозаминогликанов (ГАГ), дерматан- и гепарансульфата, внутри лизосом. <...> Накопление частично переваренных продуктов деградации ГАГ приводит к развитию типичной клиники лизосомной болезни накопления, включая скелетные деформации, гепатоспленомегалию, помутнение роговицы и в большинстве случаев умственную отсталость [1]. <...> Первое клиническое описание МПС I относится к 1919 г., когда Гертруда Гурлер, немецкий педиатр, описала 2 детей из разных семей с умственной отсталостью, множественными аномалиями скелета, помутнением роговицы, гепатоспленомегалией и специфическими лицевыми дисморфиями. <...> В 1952 г. Бранте идентифицировал продукты накопления при этом заболевании как мукополисахариды (современное название – гликозаминогликаны, ГАГ) и предложил термин «мукополисахаридозы» для описания пациентов с подобным фенотипом. <...> В 1962 г. Гарольд Шейе, американский офтальмолог, описал <...>