Материалы республиканской научно-практической конференции «Актуальные вопросы оториноларингологии» Марцуль Д.Н. <...> 1 , 1 Гродненская областная клиническая больница, Гродно, Беларусь, 2 Гродненский государственный медицинский университет, Гродно, Беларусь, 3 Учреждение Российской Академии медицинских наук «Медико-Генетический Научный Центр РАМН», Москва, Россия, 4 Федеральное Государственное Учреждение «Российский Научно-Практический Центр аудиологии и слухопротезирования Федерального Медико-Биологического Агентства», Москва, Россия Изучение этиологии прелингвальной двусторонней сенсоневральной тугоухости ВВЕДЕНИЕ Мутации в гене коннексина 26 (GJB2) являются причиной более половины всех случаев прелингвальной глухоты. <...> Всего известно около 100 генов и генетических локусов во всем геноме, связанных с изолированным нарушением слуха. <...> Однако, за исключением обусловленной геном GJB2, каждая генетическая форма редка, и поиск мутаций в соответствующих генах, как правило, технически трудоемок и дорог, поэтому проводится нечасто. <...> Преобладающее большинство мутаций разного типа в гене GJB2 приводит к формированию рецессивной тугоухости. <...> ЦЕЛЬ Изучение этиологии прелингвальной двусторонней сенсоневральной тугоухости и частоты встречаемости мутации 35delG в популяции населения в Гродненской области. <...> МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ Нами проведено генетическое исследование 112 жителей Гродненской области в возрасте от 1 месяца до 18 лет с прелингвальной несиндромальной тугоухостью 3–4-й степени. <...> Это 63% от всех выявленных за этот период пациентов с данной патологией, которые находились на учете в сурдологическом кабинете областной консультативной поликлиники. <...> Среди пробандов были разные этнические группы, в том числе белорусы (53%), поляки, русские, украинцы, азербайджанцы. <...> РЕЗУЛЬТАТЫ У 50 пробандов (45%) диаллельных мутаций в гене GJB2 обнаружено не было. <...> Исследована мутация 35delG в гене GJB2 у 234 новорожденных, родившихся <...>