КЛИНИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА, № 9, 2015 крови свидетельствуют о наличии анемии II–III ст. у 84% больных как следствия плазмоклеточной пролиферации. <...> Таким образом, степень выраженности патологического процесса у больных ММ коррелирует с количеством плазматических клеток в костном мозге и уровнем обнаруживаемого парапротеина. <...> Черных2 ФГБНУ «МГНЦ» , BAK1 у пациентов с бесплодием, обусловленным делецией AZF и герминогенными опухолями яичка. <...> 1 РМАПО Минздрава России, Москва; 2 Герминогенные опухоли яичка (ГОЯ) являются заболеванием с выраженным наследственным компонентом. <...> Благодаря полногеномным исследованиям, удалось идентифицировать гены KITLG, SPRY4 и BAK1, которые контролируют дифференцировку, миграцию и апоптоз эмбриональных половых клеток и участвуют в нормальном развитии ткани яичек и сперматогенезе. <...> Однонуклеотидные замены в ДНК генов оказывают влияние на эти процессы, приводя к их нарушению, и определяют генетическую предрасположенность к развитию ГОЯ. <...> Развитие опухолей связано с нарушением развития мужского урогенитального тракта, особенно с крипторхизмом, при котором риск развития опухоли повышается до восьми раз. <...> Цель исследования – определение аллелей и генотипов высокого риска у пациентов с бесплодием и опухолями яичка для формирования группы риска развития ГОЯ и клинического мониторинга. <...> Исследование генотипов высокого риска генов SPRY4 (rs4624820, rs6897876), KITLG (rs995030, rs1508595) и BAK1(rs210138) проводили у 90 фертильных мужчин в возрасте от 25 до 45 лет и 93 пациентов с клиническим бесплодием, обусловленным генетическими факторами, наличием делеции локуса Y-хромосомы, в котором расположен AZFфактор, а также у 30 пациентов с ГОЯ. <...> Для генотипирования исследуемых SNPs была предложена модификация метода ПЦР-ПДРФ. <...> По гену BAK1 rs210138 не вывили генотипа высокого риска (GG) ни у фертильных мужчин в норме, ни в клинических группах, поэтому исследовали генотип (AG) – 0,31/0,42/0,40 соответственно. <...> Выявили повышение частоты <...>