1 ПОШАГОВАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ 1-го ТИПА У ДЕТЕЙ 1 «Научный центр здоровья детей» Минздрава России, 119991, г. Москва, Ломоносовский просп., д. <...> 1 Тирозинемия 1-го типа (нТ1) — редкое генетическое заболевание, приводящее к развитию цирроза печени, печеночной недостаточности и тубулопатии. в связи с этим необходима ранняя диагностика и своевременное начало патогенетического лечения. <...> Целью работы явилась разработка алгоритма диагностики наследственной нТ1 у детей. <...> Были изучены данные анамнеза жизни и болезни пациентов, оценивались изменения клинико-лабораторных показателей в дебюте заболевания. <...> Установлены значимые клинико-лабораторные критерии диагностики в дебюте нТ1 у детей раннего возраста с последующим составлением алгоритма диагностики этой формы патологии. <...> Пошаговая диагностика позволяет рано выявлять это заболевание, уже на первом уровне оказания медицинской помощи в условиях первичного звена здравоохранения. <...> Раннее начало специфической терапии нТ1 обеспечивает профилактику инвалидности и смертности больных детей. <...> Пошаговая диагностика нТ1 позволяет проводить отбор пациентов, которым необходимо провести молекулярно-генетическое исследование. <...> Для цитирования: намазова-Баранова Л.с., волынец Г.в., никитин а.в., скворцова Т.а., Карулина а.с., смирнов И. <...> Пошаговая диагностика наследственной тирозинемии 1-го типа у детей. <...> 2, Lomonosov avenue, Moscow, 119991, russian federation; 2 National research Medical University, 1, ostrovitaynova str., Moscow, 119121, russian federation STEP BY STEP dIaGNoSIS of hErEdITarY TYroSINEMIa TYPE I IN chILdrEN 1 N.I. <...> Pirogov russian Tyrosinemia type i (hT1) is a rare genetic disease that leads to the development of cirrhosis of the liver, liver failure, and tubulopathy. in this connection there is necessary the early diagnosis and timely initiation of the pathogenetic treatment. <...> The aim of the work was the elaboration of algorithm for a diagnostics of hereditary hT1 in children. <...> For citation: namazova-baranova l.s., Volynets G.V., nikitin A.V., skvortsova T.A <...>