41 ДИАгНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ФАБРИ У ДЕТЕЙ РАННЕгО ВОЗРАСТА 1 Первый Московский Северо-Западный Обзор посвящен вопросам диагностики и особенностям лечения болезни Фабри (БФ), которая является прогрессирующей лизосомной болезнью накопления, сцепленной с Х-хромосомой, вызванная мутацией в гене GlA, приводящей к снижению или полному дефициту продукции фермента α-галактозидазы а (α-galA) и характеризующейся мультисистемными патологическими проявлениями. <...> БФ встречается с частотой 1 на 1250–117 000 живых новорожденных мальчиков во всем мире, а по данным скрининга новорожденных в сШа 1 на 3000-7800 лиц мужского пола. <...> Представлены данные о пренатальных и неонатальных исследованиях БФ, охарактеризованы клинические проявления заболевания, в том числе нарушения слуха и зрения, представлены неврологические, почечные, сердечные и дерматологические симптомы. <...> Чаще всего в дебюте заболевания у детей раннего возраста формируются акропарестезии, желудочно-кишечные нарушения, непереносимость жары. <...> Особое внимание уделено организации мониторинга детей с БФ. <...> Обсуждаются различные подхлоды к лечению БФ у детей разного возраста. <...> 3 dIaGNoSIS aNd TrEaTMENT of faBry dISEaSE IN yoUNG chIldrEN 1 Kazan' State Medical University, 49, Butlerova str., Kazan', russian federation, 420012 2I. <...> Saint-Petersburg, russian federation, 191015 The review is devoted to the diagnosis and the features of the treatment of Fabry disease (Fd), which being a progressive lysosomal storage disease linked to the X chromosome, is caused by mutations in the GlA gene, which leads to a reduction or complete deficiency of the production of the enzyme α-galactosidase A (α-galA) and is characterized by multi-system pathological manifestations. <...> There are reported data on prenatal and neonatal studies of Fd, there are described the clinical manifestations of the disease, including hearing and vision disorders, there are presented neurological, renal, cardiac and dermatological symptoms. <...> Most often in the onset of the disease in infants there <...>