W4t
На правах рукописи
УДК: 575.224.22.599.9:616.89
ВАСИЛЬЕВ ГЕННАДИИ ВЛАДИМИРОВИЧ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭФФЕКТЫ ЕДИНИЧНЫХ
НУКЛЕОТИДНЫХ ЗАМЕН В ИНТРОНЕ 6 ГЕНА
ТРИПТОФАНДИОКСИГЕНАЗЫ ЧЕЛОВЕКА И МЫШИ
03.00.15 - генетика
АВТОРЕФЕРАТ
диссертации на соискание ученой степени
кандидата биологических наук
НОВОСИБИРСК
2004
Работа выполнена в лаборатории регуляции экспрессии генов Института
цитологии и генетики СО РАН, г. Новосибирск
Научный руководитель:
Официальные оппоненты:
доктор биологических наук <...> Самым
распространенным
вариантом полиморфизма последовательностей ДНК являются
единичные нуклеотидные замены (SNP), особый интерес к изучению
которых связан с тем, что они часто оказываются ассоциированы с
различными клинически важными признаками. <...> При этом до сих пор
основные усилия сосредоточены на выявлении и изучении SNP в
кодирующих районах генов и сайтах сплайсинга [Krawszak et a/., 2000],
поскольку такие SNP приводят к изменению структуры белкового
продукта гена, что легко детектируется и интерпретируется. <...> Однако
основная масса SNP у человека обнаруживается в других районах
генов, в том числе регуляторных, но этим SNP уделяется гораздо
меньше внимания. <...> В последнее время начали развиваться работы по
выявлению SNP в промоторных районах и изучению их влияния на
регуляцию экспрессии генов, но исследования, направленные на
выявление и функциональную интерпретацию потенциальных
регуляторных SNP в интронах, до сих пор единичны. <...> В то же время
постоянно возрастающий объем работ по поиску SNP в протяжённых
районах генов человека, приводящий к накоплению данных об
имеющих клинические проявления и не затрагивающих сайты
сплайсинга SNP в интронах, требует функционального анализа
подобных SNP и установления конкретных механизмов их проявления. <...> В частности, установлена
статистически достоверная ассоциация между двумя SNP <...>
МОЛЕКУЛЯРНО_ГЕНЕТИЧЕСКИЕ_ЭФФЕКТЫ_ЕДИНИЧНЫХ_НУКЛЕОТИДНЫХ_ЗАМЕН_В_ИНТРОНЕ_6_ГЕНА_ТРИПТОФАНДИОКСИГЕНАЗЫ_ЧЕЛОВЕКА_И_МЫШИ.pdf
W4t
На правах рукописи
УДК: 575.224.22.599.9:616.89
ВАСИЛЬЕВ ГЕННАДИИ ВЛАДИМИРОВИЧ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭФФЕКТЫ ЕДИНИЧНЫХ
НУКЛЕОТИДНЫХ ЗАМЕН В ИНТРОНЕ 6 ГЕНА
ТРИПТОФАНДИОКСИГЕНАЗЫ ЧЕЛОВЕКА И МЫШИ
03.00.15 - генетика
АВТОРЕФЕРАТ
диссертации на соискание ученой степени
кандидата биологических наук
НОВОСИБИРСК
2004
Стр.1