Общая генетика. Имунногенетика. Наследственность. Мутации

Подготовлено на кафедре биофизики и биотехнологии медико-биологического факультета Воронежского государственного университета.

Методические указания составлены в соответствии с программой курса «Генетика» и содержат лабораторные работы, задания, контрольные вопросы. В методических указаниях рассматриваются все основные вопросы генетики.

Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую - процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека - невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект - «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют ученые уже многих стран. В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.

Научный журнал выделен в самостоятельное периодическое издание из общенаучного журнала «Вестник Томского государственного университета» в 2007г. Выходит ежеквартально. Входит в Перечень ВАК

Представлены материалы для самостоятельной подготовки и выполнения лабораторных работ по основным разделам генетики. Приводятся работы по изучению материальных основ наследственности и изменчивости, законов наследования при полном доминировании, закономерностей наследования при взаимодействии генов, мутационных процессов и процессов, протекающих в популяциях древесных растений. Уделено внимание цитогенетике и гибридологическому анализу.

Лабораторный практикум подготовлен на основе программы дисциплины специализации «Генетическая токсикология» для студентов факультета биологии и экологии специальностей 011600 Биология и 013100 Экология (дисциплина «Генетическая токсикология», блок ДС), очной формы обучения. Пл. 39. Табл. 7.

В человеческом обществе фаллос считается символом доминирования и мужественности, и мы привыкли думать, что у этого представления есть биологическая основа. Научный журналист Эмили Уиллингем, рассказывая о ритуалах спаривания и пенисах животных, показывает, что на самом деле у природы были совсем другие планы на этот орган и создавался он не для того, чтобы его обладатели были наделены какими-либо преимуществами. Прослеживая «эволюцию» человеческого пениса, автор также рассуждает о том, что мы можем сделать, чтобы лишить фаллос его символической власти, и приходит к простому выводу: пенис был создан «для любви, а не для войны», для близости, а не для запугивания. Книга смело затрагивает острые вопросы и при этом полна юмора и иронии, исключительно занимательна и познавательна.

Учебное пособие содержит материалы о современных взглядах на влияние экологических и генетических факторов на эволюционный процесс. Рассмотрены факторы и движущие силы эволюции; приводятся теории формирования видов и надвидовых таксонов. Представлены данные об основных этапах эволюции человека и особенностях антропогенеза. Книга адресована обучающимся по программам бакалавриата, магистратуры, аспирантуры биологической и экологической направленности.

Сборник задач по генетике составлен на основе квалификационных требований и в соответствии с типовой программой, утвержденных приказом Министерства высшего и среднего специального образования Республики Узбекистан от 24.08.2017 № 603 для студентов педагогических вузов, обучающихся по специальности 5110400 — методики преподавания биологии. Методические рекомендации по решению задач для лабораторных занятий по дисциплине «Генетика и эволюционное учение» («Генетика») может быть полезен не только студентам вузов, но и магистрам и преподавателям, а также тем, кто интересуется решением задач по генетике. Методические рекомендации являются результатом совместной работы преподавателей Ташкентского государственного педагогического университета имени Низами и Тульского государственного педагогического университета им. Л. Н. Толстого.

Научный журнал выделен в самостоятельное периодическое издание из общенаучного журнала «Вестник Томского государственного университета» в 2007г. Выходит ежеквартально. Входит в Перечень ВАК

Научный журнал выделен в самостоятельное периодическое издание из общенаучного журнала «Вестник Томского государственного университета» в 2007г. Выходит ежеквартально. Входит в Перечень ВАК

Журнал Биосфера издается Фондом научных исследований “ХХI век” (Санкт-Петербург) по инициативе проф. Э.И. Слепяна c октября 2009 г. Журнал БИОСФЕРА предназначен для публикации данных научных исследований и для всестороннего рассмотрения, анализа и обсуждения вопросов глобальной экологии, касающихся таких процессов и проблем, как: - возникновение и эволюция биосферы; - фактическое состояние биосферы; - естественные и антропогенные изменения и тенденции в абиотических и биотических составляющих биосферы и в биосфере в целом; - условия и возможности оздоровления и сохранения отдельных экологических систем и биосферы как таковой; - глобальные и имеющие потенциал глобализации локальные общесоциальные взрывы –демографический, урбанистический, информационный, миграционный, коммуникационный, потребительский, транспортный, энергетический и иные взрывы, способные вызывать нарушения и преобразования в биосфере; - научные, технические и технологические предложения по восстановлению нарушений в биосфере и по минимизации экологического риска, в том числе обусловливаемого научными, техническими и технологическими новшествами, прогрессом цивилизации в целом, политическими решениями, процессами, происходящими в обществе, и т.д.; - политические, философские и исторические аспекты указанных вопросов.

Перед вами одно из самых популярных за рубежом руководств по биоинформатике. Книга обеспечивает уникальный баланс между практическими задачами современной биологии и фундаментальными алгоритмическими идеями. Каждая глава начинается с биологического вопроса, а затем неуклонно развивается алгоритмическая сложность, необходимая для ответа на него. Сотни упражнений включены непосредственно в текст и помогают разобраться в непростом материале.

В учебном издании впервые всесторонне рассмотрены структурные и функциональные особенности эукариотического генома, главное — упаковка ДНК в хроматин. Подробно описан гистоновый код и его влияние на экспрессию генов. Изложение основано на новейших данных и современной концепции об организации генома в хромосомные территории.

Практикум подготовлен на основе программы курса общей биологии и рассчитан на 36 часов. Цель лабораторных занятий - рассмотрение наиболее сложных вопросов биологии, овладение важнейшими методами биологических исследований, изучение основных закономерностей существования живых систем. В практикуме указаны темы занятий, прилагаются краткое содержание каждого занятия и ход выполнения работ, приводятся вопросы для контроля знаний, дается список литературы.

Рассказывает о вирусах, находящихся в геноме человека.

Одна из главных проблем при анализе деградированной ДНК человека - выпадение аллелей. Каждый ген человека представлен двумя копиями, в двух парных хромосомах.

В статье рассматривается строение протоорганизмов, а также две разные группы клеток: бактерии и археи.

Традиционная систематика - не столько наука, сколько искусство. Специалист, занимающийся той или иной группой, должен был анализировать множество признаков и решать, какие признаки свидетельствуют о родстве, а какие - нет.

Журнал Биосфера издается Фондом научных исследований “ХХI век” (Санкт-Петербург) по инициативе проф. Э.И. Слепяна c октября 2009 г. Журнал БИОСФЕРА предназначен для публикации данных научных исследований и для всестороннего рассмотрения, анализа и обсуждения вопросов глобальной экологии, касающихся таких процессов и проблем, как: - возникновение и эволюция биосферы; - фактическое состояние биосферы; - естественные и антропогенные изменения и тенденции в абиотических и биотических составляющих биосферы и в биосфере в целом; - условия и возможности оздоровления и сохранения отдельных экологических систем и биосферы как таковой; - глобальные и имеющие потенциал глобализации локальные общесоциальные взрывы –демографический, урбанистический, информационный, миграционный, коммуникационный, потребительский, транспортный, энергетический и иные взрывы, способные вызывать нарушения и преобразования в биосфере; - научные, технические и технологические предложения по восстановлению нарушений в биосфере и по минимизации экологического риска, в том числе обусловливаемого научными, техническими и технологическими новшествами, прогрессом цивилизации в целом, политическими решениями, процессами, происходящими в обществе, и т.д.; - политические, философские и исторические аспекты указанных вопросов.

Учебное пособие разработано для студентов II курса зооинженерного факультета. В пособии рассмотрены решения основных типов задач по всем темам курса «Генетика и биометрия с.-х. животных».

Учебно-методическое пособие предназначено для проведения практических занятий по дисциплине «Генетика и биометрия», а так же для самостоятельной работы студентов.

Книга посвящена актуальной проблеме биомедицины — раскрытию механизмов морфогенеза в эволюции животных, в частности, органогенеза, а также расширению существующей информации по сравнительной анатомии человека и грызунов, животных, которые часто используются в лабораторных условиях, но далеко не всегда имеют необходимый «паспорт» для правильной оценки получаемых в экспериментах результатов. Книга составлена как сборник научных очерков в виде свода оригинальных и обзорно-аналитических статей автора, опубликованных в российских научных журналах, прежде всего Российской Академии Естествознания, которые можно найти в интернете.

Данный практикум знакомит с указанными методами в ходе постановки цельного генно-инженерного эксперимента. В учебно- методическое пособие для практических занятий по «Генной инженерии» включены описания и протоколы стандартных методов генной инженерии. Приведены наиболее распространенные и общепринятые методики.

Учебное пособие подготовлено на кафедре математических методов исследования операций факультета прикладной математики, информатики и механики Воронежского государственного университета.

Практикум подготовлен на основе программы курса общей биологии и рассчитан на 36 часов. Цель лабораторных занятий - рассмотрение наиболее сложных вопросов биологии, овладение важнейшими методами биологических исследований, изучение основных закономерностей существования живых систем. В практикуме указаны темы занятий, прилагаются краткое содержание каждого занятия и ход выполнения работ, приводятся вопросы для контроля знаний, дается список литературы. Табл. 8. Ил. 4. Библиогр. 7.

Рассказывается об анализе ДНК царской семьи.

Рядом ученых выявлено наличие связи между генотипом по полиморфизму -786T>C гена эндотелиальной синтазы оксида азота (eNOS), уровнем оксида азота (NO) и параметрами гемодинамики. Подобные исследования, проводимые среди женщин, как правило, включали лиц в возрасте постменопаузы, что не позволяет оценить роль определенного генотипа по данному полиморфизму в формировании факторов сердечно-сосудистого риска у женщин репродуктивного возраста. Цель работы – установить влияние полиморфизма -786T>C гена eNOS на параметры гемодинамики у практически здоровых девушек в возрасте 18–22 лет, постоянно проживающих в условиях Европейского Севера. У обследованных (116 человек) в фолликулярную фазу овариально-менструального цикла проводили генотипирование гена eNOS, определяли гемодинамические показатели до и после дозированной физической нагрузки: индекс периферического сопротивления сосудов (реографическим методом), артериальное давление, частоту сердечных сокращений, рассчитывали пульсовое, среднединамическое давление, определяли уровни NO и эстрадиола. Статистическую взаимосвязь между гемодинамическими показателями и вариантом генотипа по изучаемому полиморфизму гена eNOS оценивали с помощью критерия χ2 Пирсона. У всех обследованных уровень эстрадиола соответствует норме. У девушек с разными аллельными вариантами по полиморфизму -786T>C гена eNOS не выявлено различий в уровне NO. Однако результаты исследования гемодинамики позволяют сделать вывод, что генотип СС промотора гена еNOS (-786T>C) у девушек предрасполагает к гипертоническому типу реакции сердечно-сосудистой системы на физическую нагрузку, обусловливает склонность к периферическому вазоспазму (более высокие значения индекса периферического сопротивления сосудов), более высоким показателям артериального давления в покое: систолического, диастолического и пульсового, что в дальнейшем при снижении влияния эстрогенов на кровеносные сосуды может привести к развитию артериальной гипертензии.

Рассказывается о том, почему клетка не может делиться бесконечное число раз.

Данное учебно-методическое пособие разработано для студентов направления подготовки 44.03.05 Педагогическое образование (с двумя профилями), профилей Биология и Химия, Биология и География. В пособии рассматриваются общие принципы оформления и решения генетических задач, приводятся методические рекомендации, облегчающие их решение по конкретным темам, предлагаются задачи для самостоятельного решения.

В учебном издании проводится краткий теоретический обзор по темам: закономерности наследования признаков при половом размножении; генетические основы иммунитета; генетические аномалии и болезни с наследственной предрасположенностью; методы профилактики распространения генетических аномалий и повышения наследственной устойчивости к болезням. По всем темам и разделам пособия дан краткий теоретический обзор; задания для самостоятельной работы, контрольные вопросы.

Изложены результаты петрографических и петрохимических исследований ультрабазитов и базитов Тескудук-Ченгельдинского массива Северного Тамдытау (Западный Тянь-Шань). Определены формы нахождений и вещественные составы главных минералов-носителей и минераллов-концентраторов хрома, никеля и кобальта, платиноидов, золота, серебра и редкоземельных металлов. С использованием масс-спектрометрического анализа (ICP-MS) получена геохимическая характеристика пород массива и подтверждена специализация их на хром, никель и кобальт. Содержания золота, серебра и сопутствующих им элементов (Se, Sb, Te, As, Bi) увеличиваются от перидотитов к габброидам и их дериватам. Сделан вывод о формировании рудно-магматической системы Тескудук-Ченгельдинского массива в условиях спрединга, эволюция которой сформировала хром-никелевое оруденение с платиноидно и золото-серебряной нагрузкой.

В издании рассмотрены примеры решения задач по основным разделам дисциплины «Генетика»: моногибридному, дигибридному, полигибридному скрещиваниям, взаимодействию генов, хромосомной теории наследственности, молекулярным основам наследственности и другим вопросам.

В статье идет речь об исследовании генома домашних животных.

Пособие содержит вопросы по всем разделам общей и медицинской генетики, подкрепленные теоретическим содержанием, имеющим в своей основе последовательный и системный принцип в изложении сложных вопросов фундаментальной дисциплины, и акцентирующий на них внимание, позволит глубже изучить генетику и подготовиться к ответу не ее непростые вопросы.

В учебном пособии, написанном преподавателем биологического факультета МГУ имени М.В. Ломоносова, почти 100 задач по генетике. Материал распределен по главам. В каждой главе есть небольшая теоретическая часть и представлен алгоритм решения задач на тему, которой посвящена глава. Несколько задач по каждой теме подробно разобраны, остальные предназначены для самостоятельной работы. В конце книги приведены решения или указания к решению по каждой задаче. Книга дает возможность научиться решать задачи по генетике, пройдя путь от самых легких до задач части С в ЕГЭ и олимпиадного уровня. Наиболее трудные задачи похожи на те задания, которые в разные годы были предложены на биологических олимпиадах.

Подготовлено на кафедре биохимии и физиологии клетки медико-биологического факультета Воронежского государственного университета.

Методические указания содержат теоретический материал, задания для выполнения на лабораторных занятиях, список рекомендуемой учебной литературы, контрольные вопросы.

Рассматриваются генетические исследования красивых видов растений и животных.

В учебном издании проводится краткий теоретический обзор по темам: цитологические и молекулярные основы наследственности, этапы реа-лизации генетической информации, генетические мутации, аномалии, ис-пользование в селекции иммуноферментативного анализа и реакции имму-нодифузии. По всем темам и разделам пособия дан краткий теоретический обзор; задания для самостоятельной работы, задачи, контрольные вопросы.

Приведены краткие теоретические сведения по основным разделам цитологии и генетики и задания по этим разделам.

В издании представлены лабораторные задания и семинары по основным разделам дисциплины «Лесная генетика».

В учебном издании изложены биометрические методы, наиболее широко используемые в животноводстве, в частности, в генетике и разведении сельскохозяйственных животных; особое внимание уделено анализу изменчивости, взаимосвязи, наследуемости признаков, оценке устойчивости животных к болезням.

Рассказывается о методе дробовика ДНК, который нарезают случайным образом, затем читают эти миллионы фрагментов и состыковывают с помощью компьютерной программы, которая распознает перекрывающиеся участки разных кусков.

Изучена ассоциация полиморфных вариантов rs320 гена липопротеинлипазы (LPL), rs2016520 гена ядерного рецептора δ, активируемого пролифератором пероксисом (PPARD), и rs670 гена аполипопротеина А1 (АРОА1) с уровнем липидов в крови у спортсменок и женщин, не занимающихся спортом. Основные показатели липидного спектра – уровни общего холестерина (ОХС), триглицеридов (ТГ), липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в сыворотке крови – определялись ферментным методом с помощью реактивов фирмы Cormay (Германия) на анализаторе «Флюорат-02-АБЛФ-Т» (Россия). Генотипирование образцов проводилось путем ПЦР-ПДРФ-анализа. Обнаружена прямая корреляционная связь аллеля *Н+ полиморфного варианта rs320 гена LPL с уровнями в крови ОХС (r = 0,17; p = 0,02), ТГ (r = 0,33; p = 0,000005), ЛПНП (r = 0,16; p = 0,02), индексом атерогенности (ИА) (r = 0,28; p = 0,0002) и обратная связь – с содержанием ЛПВП (r = –0,19; p = 0,009) у женщин, не занимающихся спортом. Аллель *А полиморфного варианта rs670 гена АРОА1 в данной группе продемонстрировал отрицательную связь с уровнями ОХС (r = –0,22; p = 0,004) и ТГ (r = –0,31; p = 0,00004), а полиморфный вариант rs2016520 гена PPARD – линейную корреляцию аллеля *С с содержанием ЛПНП (r = 0,15; p = 0,02) и ИА (r = 0,16; p = 0,01). Три аллеля – *Н- гена LPL, *G гена АРОА1 и *Т гена PPARD – проявляли аддитивный эффект снижения уровней ТГ, ЛПНП, ИА и повышения содержания ЛПВП у женщин независимо от уровня двигательной активности. Статистически значимых различий в содержании липидов крови у спортсменок при разных генотипах генов LPL, PPARD и АРОА1 не обнаружено. Требуются дальнейшие исследования на более многочисленных выборках спортсменов.

Статья о достижениях в области генетики.

Рецептор 1-го типа ангиотензина II реализует вазоконстрикторный эффект пептида, вследствие чего ген AGT2R1, кодирующий синтез данного рецептора, рассматривается как ген-кандидат формирования сердечно-сосудистой патологии, в т. ч. артериальной гипертензии. Наиболее изученным является полиморфизм А1166С в 3´-нетранслируемой области гена, наличие которого в геноме связывают с усилением экспрессии гена и развитием артериальной гипертензии. Литературные данные свидетельствуют, что исследования полиморфизма А1166С проводили в основном с участием людей с выявленной патологией сердечно-сосудистой системы, что не дает возможности оценить значимость ранних проявлений факторов риска у людей с данным полиморфизмом для прогноза и профилактики рассматриваемой патологии. В данном исследовании изучали влияние полиморфизма А1166С у молодых, практически здоровых людей – уроженцев Архангельской области на формирование факторов сердечно-сосудистого риска и уровень вазоактивных эндотелиальных факторов. Было выявлено, что наличие в геноме двух полиморфных аллелей (СС) сопровождается нестабильностью среднединамического давления при физической нагрузке, изменением адаптационного потенциала сердечно-сосудистой системы, свидетельствующим о функциональном напряжении сердечно-сосудистой системы. Выявлена ассоциация генотипа СС с гипертонической реакцией на дозированную физическую нагрузку, в основе которой лежит повышение периферического сопротивления. У носителей генотипа СС наблюдался дисбаланс вазоактивных эндотелиальных факторов, характеризующийся увеличением уровня вазоконстриктора эндотелина-1 и снижением индекса вазодилататор/вазоконстриктор. Полученные данные позволяют рассматривать генотип 1166СС гена AGT2R1 как предиктор развития сердечно-сосудистой патологии у молодых людей – уроженцев Архангельской области.

Изучение коллекции хлопчатника как приоритетное направление генетических исследований.

Предназначен для студентов, обучающихся по направлениям подготовки «Зоотехния», «Технология производства и переработки сельскохозяйственной продукции».

В учебно-методическое пособие для практических занятий по «Генной инженерии» включены описания и протоколы стандартных методов генной инженерии. Приведены наиболее распространенные и общепринятые методики.