Общая генетика. Имунногенетика. Наследственность. Мутации

Практикум подготовлен на основе программы курса общей биологии и рассчитан на 36 часов. Цель лабораторных занятий - рассмотрение наиболее сложных вопросов биологии, овладение важнейшими методами биологических исследований, изучение основных закономерностей существования живых систем. В практикуме указаны темы занятий, прилагаются краткое содержание каждого занятия и ход выполнения работ, приводятся вопросы для контроля знаний, дается список литературы. Табл. 8. Ил. 4. Библиогр. 7.

Предназначен для студентов, обучающихся по направлениям подготовки «Зоотехния», «Технология производства и переработки сельскохозяйственной продукции».

В учебно-методическое пособие для практических занятий по «Генной инженерии» включены описания и протоколы стандартных методов генной инженерии. Приведены наиболее распространенные и общепринятые методики.

В издании представлены лабораторные задания и семинары по основным разделам дисциплины «Генетика».

Рассказывается об анализе ДНК царской семьи.

Известно, что некоторые вирусы и бактерии являются биологическими мутагенами. Цель настоящей работы – изучить частоту встречаемости различных типов цитогенетических нарушений, индуцированных в условиях in vitro инактивированным корпускулярным антигеном Borrelia garinii в культурах лимфоцитов периферической крови здоровых людей. Для хромосомного анализа, изучения кариопатологии и нарушений митоза от 13 здоровых людей, не болевших иксодовым клещевым боррелиозом, были получены фитогемагглютинин-стимулированные культуры лимфоцитов периферической крови. В половину культур клеток добавляли инактивированный корпускулярный антиген боррелий Borrelia garinii, в то время как остальные культуры были интактными. Исследование показало, что добавление в культуры здоровых людей боррелиозного антигена индуцировало существенное повышение (по сравнению с интактными культурами) частоты встречаемости: структурных аберраций хромосом, среди которых преобладали хроматидные разрывы и одиночные фрагменты; клеток с цитогенетическими нарушениями анеугенного типа (с гипоплоидией или полиплоидией); клеток с различными типами патологий митоза, включая отставание хромосом в митозе, многогрупповые метафазы и многополюсные митозы; клеток с нарушением морфологии ядра (бинуклеары, клетки с микроядрами). Установленные цитогенетические нарушения аналогичны типам хромосомных аберраций, выявленных в культурах лимфоцитов периферической крови больных острым иксодовым клещевым боррелиозом, что может свидетельствовать о нестабильности генома этих иммунокомпетентных клеток не только в условиях in vitro но и in vivo.

Статья о генетической природе кошачьей полосатости.

Рядом ученых выявлено наличие связи между генотипом по полиморфизму -786T>C гена эндотелиальной синтазы оксида азота (eNOS), уровнем оксида азота (NO) и параметрами гемодинамики. Подобные исследования, проводимые среди женщин, как правило, включали лиц в возрасте постменопаузы, что не позволяет оценить роль определенного генотипа по данному полиморфизму в формировании факторов сердечно-сосудистого риска у женщин репродуктивного возраста. Цель работы – установить влияние полиморфизма -786T>C гена eNOS на параметры гемодинамики у практически здоровых девушек в возрасте 18–22 лет, постоянно проживающих в условиях Европейского Севера. У обследованных (116 человек) в фолликулярную фазу овариально-менструального цикла проводили генотипирование гена eNOS, определяли гемодинамические показатели до и после дозированной физической нагрузки: индекс периферического сопротивления сосудов (реографическим методом), артериальное давление, частоту сердечных сокращений, рассчитывали пульсовое, среднединамическое давление, определяли уровни NO и эстрадиола. Статистическую взаимосвязь между гемодинамическими показателями и вариантом генотипа по изучаемому полиморфизму гена eNOS оценивали с помощью критерия χ2 Пирсона. У всех обследованных уровень эстрадиола соответствует норме. У девушек с разными аллельными вариантами по полиморфизму -786T>C гена eNOS не выявлено различий в уровне NO. Однако результаты исследования гемодинамики позволяют сделать вывод, что генотип СС промотора гена еNOS (-786T>C) у девушек предрасполагает к гипертоническому типу реакции сердечно-сосудистой системы на физическую нагрузку, обусловливает склонность к периферическому вазоспазму (более высокие значения индекса периферического сопротивления сосудов), более высоким показателям артериального давления в покое: систолического, диастолического и пульсового, что в дальнейшем при снижении влияния эстрогенов на кровеносные сосуды может привести к развитию артериальной гипертензии.

Цель исследования – изучить осмотическую резистентность эритроцитов (ОРЭ) и особенности ее связей с количественными и морфофункциональными параметрами клеток красной крови у девушек с ограниченной физической активностью в зависимости от полиморфизма I/D гена ACE. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 200 здоровых девушек в возрасте 18–22 лет, ведущих малоподвижный образ жизни. У всех испытуемых проводили забор крови для генотипирования и определения содержания гемоглобина (HGB), эритроцитов (RBC), их среднего объема (MCV), средних содержания (MCH) и концентрации гемоглобина в эритроците (MCHC), гематокрита (HCT). ОРЭ изучали путем установления оптической плотности растворов гемоглобина после разрушения эритроцитов в серии гипотонических растворов NaCl с понижением концентрации от 0,8 до 0,1 %. По результатам осмотического гемолиза строили эритрограммы и определяли концентрации NaCl, при которых разрушалось 10, 50 и 90 % эритроцитов. Результаты. Наименьшей устойчивостью к гемолизу всех трех популяций эритроцитов (старые, зрелые, молодые) характеризовались носительницы генотипа DD. При анализе факторных структур у девушек с генотипом DD установлены только связи суммарных и индивидуальных параметров эритроцитов. У носительниц аллеля I (генотипы ID и II) доминирующий фактор объединял суммарные показатели красной крови (RBC, HGB, HCT) и ОРЭ старых, зрелых и молодых эритроцитов. Таким образом, носительницам аллеля I (генотипы ID и II) гена ACE свойственна более высокая, чем при генотипе DD, резистентность популяций зрелых и старых клеток, а вариации ОРЭ у них взаимосвязаны с изменениями количественных параметров красной крови, при этом возрастание ОРЭ сочетается с повышением функциональной активности эритроцитов. У обладательниц генотипа DD не выявлены корреляции ОРЭ с количественными и морфофункциональными параметрами эритроцитов.

Методические указания по дисциплине «Генетика и биометрия» разработаны и подготовлены: кандидатом биологических наук, доцентом В.И. Митютько, ассистентом А.Ю. Алексеевой. Посвящены изучению цитогенетики и описанию материальных структур наследственности на клеточно-ядерном уровне.

Данное учебно-методическое пособие разработано для студентов направления подготовки 44.03.05 Педагогическое образование (с двумя профилями), профилей Биология и Химия, Биология и География. В пособии рассматриваются общие принципы оформления и решения генетических задач, приводятся методические рекомендации, облегчающие их решение по конкретным темам, предлагаются задачи для самостоятельного решения.

В учебном издании проводится краткий теоретический обзор по темам: закономерности наследования признаков при половом размножении; генетические основы иммунитета; генетические аномалии и болезни с наследственной предрасположенностью; методы профилактики распространения генетических аномалий и повышения наследственной устойчивости к болезням. По всем темам и разделам пособия дан краткий теоретический обзор; задания для самостоятельной работы, контрольные вопросы.

Изложены результаты петрографических и петрохимических исследований ультрабазитов и базитов Тескудук-Ченгельдинского массива Северного Тамдытау (Западный Тянь-Шань). Определены формы нахождений и вещественные составы главных минералов-носителей и минераллов-концентраторов хрома, никеля и кобальта, платиноидов, золота, серебра и редкоземельных металлов. С использованием масс-спектрометрического анализа (ICP-MS) получена геохимическая характеристика пород массива и подтверждена специализация их на хром, никель и кобальт. Содержания золота, серебра и сопутствующих им элементов (Se, Sb, Te, As, Bi) увеличиваются от перидотитов к габброидам и их дериватам. Сделан вывод о формировании рудно-магматической системы Тескудук-Ченгельдинского массива в условиях спрединга, эволюция которой сформировала хром-никелевое оруденение с платиноидно и золото-серебряной нагрузкой.

В издании рассмотрены примеры решения задач по основным разделам дисциплины «Генетика»: моногибридному, дигибридному, полигибридному скрещиваниям, взаимодействию генов, хромосомной теории наследственности, молекулярным основам наследственности и другим вопросам.

В статье идет речь об исследовании генома домашних животных.

Рассматриваются генетические исследования красивых видов растений и животных.

Рассказывается о том, почему клетка не может делиться бесконечное число раз.

Рассказывается о том, что гораздо практичнее испробовать все комбинации имеющихся генов, чем множить и множить мутации.

Рассказывается об исследованиях генетического кода.

Цианобактерии и другие прокариоты чувствуют разные виды стресса, еще не до конца понятно, однако в целом схема ясна. А главное, есть методология для систематического анализа экспрессии участвующих в этом генов. Она основана на знании полных нуклеотидных последовательностей геномов и использовании ДНК-микрочипов.

О том, на что обращает внимание самка выбирая самца.

Рассказывается о том, что Y-хромосома теряет гены, через какие-нибудь 5-10 млн. лет она может исчезнуть совсем, и что тогда будет с мужчинами.

Пособие содержит вопросы по всем разделам общей и медицинской генетики, подкрепленные теоретическим содержанием, имеющим в своей основе последовательный и системный принцип в изложении сложных вопросов фундаментальной дисциплины, и акцентирующий на них внимание, позволит глубже изучить генетику и подготовиться к ответу не ее непростые вопросы.

В учебном пособии, написанном преподавателем биологического факультета МГУ имени М.В. Ломоносова, почти 100 задач по генетике. Материал распределен по главам. В каждой главе есть небольшая теоретическая часть и представлен алгоритм решения задач на тему, которой посвящена глава. Несколько задач по каждой теме подробно разобраны, остальные предназначены для самостоятельной работы. В конце книги приведены решения или указания к решению по каждой задаче. Книга дает возможность научиться решать задачи по генетике, пройдя путь от самых легких до задач части С в ЕГЭ и олимпиадного уровня. Наиболее трудные задачи похожи на те задания, которые в разные годы были предложены на биологических олимпиадах.

Подготовлено на кафедре биохимии и физиологии клетки медико-биологического факультета Воронежского государственного университета.

Методические указания содержат теоретический материал, задания для выполнения на лабораторных занятиях, список рекомендуемой учебной литературы, контрольные вопросы.

В учебном издании проводится краткий теоретический обзор по темам: цитологические и молекулярные основы наследственности, этапы реа-лизации генетической информации, генетические мутации, аномалии, ис-пользование в селекции иммуноферментативного анализа и реакции имму-нодифузии. По всем темам и разделам пособия дан краткий теоретический обзор; задания для самостоятельной работы, задачи, контрольные вопросы.

Приведены краткие теоретические сведения по основным разделам цитологии и генетики и задания по этим разделам.

В издании представлены лабораторные задания и семинары по основным разделам дисциплины «Лесная генетика».

В учебном издании изложены биометрические методы, наиболее широко используемые в животноводстве, в частности, в генетике и разведении сельскохозяйственных животных; особое внимание уделено анализу изменчивости, взаимосвязи, наследуемости признаков, оценке устойчивости животных к болезням.

Рассказывается о методе дробовика ДНК, который нарезают случайным образом, затем читают эти миллионы фрагментов и состыковывают с помощью компьютерной программы, которая распознает перекрывающиеся участки разных кусков.

Статья о достижениях в области генетики.

Изучена ассоциация полиморфных вариантов rs320 гена липопротеинлипазы (LPL), rs2016520 гена ядерного рецептора δ, активируемого пролифератором пероксисом (PPARD), и rs670 гена аполипопротеина А1 (АРОА1) с уровнем липидов в крови у спортсменок и женщин, не занимающихся спортом. Основные показатели липидного спектра – уровни общего холестерина (ОХС), триглицеридов (ТГ), липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в сыворотке крови – определялись ферментным методом с помощью реактивов фирмы Cormay (Германия) на анализаторе «Флюорат-02-АБЛФ-Т» (Россия). Генотипирование образцов проводилось путем ПЦР-ПДРФ-анализа. Обнаружена прямая корреляционная связь аллеля *Н+ полиморфного варианта rs320 гена LPL с уровнями в крови ОХС (r = 0,17; p = 0,02), ТГ (r = 0,33; p = 0,000005), ЛПНП (r = 0,16; p = 0,02), индексом атерогенности (ИА) (r = 0,28; p = 0,0002) и обратная связь – с содержанием ЛПВП (r = –0,19; p = 0,009) у женщин, не занимающихся спортом. Аллель *А полиморфного варианта rs670 гена АРОА1 в данной группе продемонстрировал отрицательную связь с уровнями ОХС (r = –0,22; p = 0,004) и ТГ (r = –0,31; p = 0,00004), а полиморфный вариант rs2016520 гена PPARD – линейную корреляцию аллеля *С с содержанием ЛПНП (r = 0,15; p = 0,02) и ИА (r = 0,16; p = 0,01). Три аллеля – *Н- гена LPL, *G гена АРОА1 и *Т гена PPARD – проявляли аддитивный эффект снижения уровней ТГ, ЛПНП, ИА и повышения содержания ЛПВП у женщин независимо от уровня двигательной активности. Статистически значимых различий в содержании липидов крови у спортсменок при разных генотипах генов LPL, PPARD и АРОА1 не обнаружено. Требуются дальнейшие исследования на более многочисленных выборках спортсменов.

Как возник миф о происхождении женщины из ребра Адама. И почему именно из ребра.

Рецептор 1-го типа ангиотензина II реализует вазоконстрикторный эффект пептида, вследствие чего ген AGT2R1, кодирующий синтез данного рецептора, рассматривается как ген-кандидат формирования сердечно-сосудистой патологии, в т. ч. артериальной гипертензии. Наиболее изученным является полиморфизм А1166С в 3´-нетранслируемой области гена, наличие которого в геноме связывают с усилением экспрессии гена и развитием артериальной гипертензии. Литературные данные свидетельствуют, что исследования полиморфизма А1166С проводили в основном с участием людей с выявленной патологией сердечно-сосудистой системы, что не дает возможности оценить значимость ранних проявлений факторов риска у людей с данным полиморфизмом для прогноза и профилактики рассматриваемой патологии. В данном исследовании изучали влияние полиморфизма А1166С у молодых, практически здоровых людей – уроженцев Архангельской области на формирование факторов сердечно-сосудистого риска и уровень вазоактивных эндотелиальных факторов. Было выявлено, что наличие в геноме двух полиморфных аллелей (СС) сопровождается нестабильностью среднединамического давления при физической нагрузке, изменением адаптационного потенциала сердечно-сосудистой системы, свидетельствующим о функциональном напряжении сердечно-сосудистой системы. Выявлена ассоциация генотипа СС с гипертонической реакцией на дозированную физическую нагрузку, в основе которой лежит повышение периферического сопротивления. У носителей генотипа СС наблюдался дисбаланс вазоактивных эндотелиальных факторов, характеризующийся увеличением уровня вазоконстриктора эндотелина-1 и снижением индекса вазодилататор/вазоконстриктор. Полученные данные позволяют рассматривать генотип 1166СС гена AGT2R1 как предиктор развития сердечно-сосудистой патологии у молодых людей – уроженцев Архангельской области.

Изучение коллекции хлопчатника как приоритетное направление генетических исследований.

Нобелевскую премию по физиологии и медицине в 2006 году присудили американским ученым Эндрю Файеру и Крэйгу Мелло, нашедшим объяснение феномену, названному РНК-интерференцией.

Рассказывается о появлении трансгенных животных.

Жизнь и биологическая эволюция начались с того, что тем или иным естественным путем на Земле появились органические молекулы, способные создавать собственные копии - реплицироваться.

Рассказывается о том, почему волосы теряют свой природный цвет.

В первую очередь интересует генетиков история формирования русского генофонда, и поэтому были исследованы распространение десятков тысяч русских фамилий. Хотя эта уникальная работа еще не завершена - учитывая огромную площадь ареала, нужны многие годы для кропотливого сбора данных, - некоторые итоги можно подвести и сейчас. И в этой статье рассказано лишь о небольшом кусочке огромной работы.

О сравнении определений особей рода Martes из зоны симпатрии по фенотипическим, в частности по краниометрическим признакам с результатами молекулярно-генетического анализа с использованием маркеров ядерной ДНК.

26 июня 2000 года на пресс-конференции с участием президента США и премьер-министра Великобритании представители международного консорциума Human Genome Project и компании Celera Genomics торжественно объявили о том, что в результате многолетних усилий большого числа ученых и огромного финансирования закончена расшифровка генома человека (точнее, определена полная структура ДНК). Был успешно реализован не имеющий аналогов по масштабам Проект века. Что же человечество узнало и приобрело в результате этого? Как эти новые знания помогают человеку в решении его многих повседневных проблем? Какие тайны хранит человеческий геном? Обо всем этом и идет речь в настоящей монографии, написанной в популярной форме.

Выходит с 1997 г. Основной задачей журнала является содействие развитию исследований в области отечественной геронтологической науки и смежных направлениях физиологии и биологии и внедрению результатов исследований в практику.