СЕЛЕКТИВНОЕ ПРЕИМУЩЕСТВО ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ с.-23+1G>A ГЕНА GJB2, ПРИВОДЯЩЕЙ К АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЙ ГЛУХОТЕ ТИПА 1А (680,00 руб.)

Первый автор	Соловьев
Авторы	Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Джемилева Л.У., Томский М.И., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
Страниц	4

ID	694080
Аннотация	В работе представлены результаты проведенного анализа толщины эпидермиса кожи у людей с рецессивной мутацией c.-23+1G>A гена GJB2 по сравнению с пациентами без данной мутации, проживающих в Восточной Сибири (якуты). Исследуемая выборка состояла из 152 человек с разными GJB2-генотипами по мутации c.-23+1G>A. Утолщенный по сравнению с людьми без этой мутации (0.193 мм) слой эпидермиса был обнаружен как у гомозиготных (0.245 мм), так и у гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A (0.269 мм) (p<0.05). Полученные данные свидетельствуют в пользу гипотезы о селективном преимуществе гетерозиготных носителей мутантных аллелей гена GJB2, что может объяснять экстремально высокую частоту гетерозиготного носительства (10.3%) мутации c.-23+1G>A в популяции якутов

СЕЛЕКТИВНОЕ ПРЕИМУЩЕСТВО ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ с.-23+1G>A ГЕНА GJB2, ПРИВОДЯЩЕЙ К АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЙ ГЛУХОТЕ ТИПА 1А / А.В. Соловьев [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2019 .— №3 .— URL: https://rucont.ru/efd/694080 (дата обращения: 14.03.2025)