К л и н и ч е с к о е н а б люд е н и е Врожденная хлоридная диарея Е. <...> Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация; 2 Российская детская клиническая больница, Москва, Российская Федерация Врожденная хлоридная диарея (ВХД) является вариантом тяжелого синдрома мальабсорбции электролитов, передающегося по аутосомно-рецессивному типу наследования. <...> Врожденная хлорид-теряющая диарея проявляется обильным водянистым стулом с массивной потерей хлоридов и обезвоживанием организма. <...> Новорожденные с ВХД нуждаются в заместительной терапии c первых часов жизни для предотвращения тяжелого обезвоживания. <...> При несвоевременно начатом интенсивном лечении (адекватная заместительная терапия) развиваются угрожающие жизни тяжелые электролитные нарушения. <...> В дальнейшем у них наблюдались замедление роста, задержка психомоторного развития, а также развитие нефропатии и гиперальдостеронизма на фоне гипохлоремии, гипокалиемии и метаболического алкалоза. <...> В статье описан редкий клинический случай поздней (в возрасте 6 лет) диагностики ВХД у ребенка, не получавшего ранее соответствующей терапии. <...> Ключевые слова: врожденная хлоридная диарея, гипокалиемия, гипохлоремия, мальабсорбция Congenital chloride diarrhoea E.V.Mitina1 , L.M.Karpina2 , S.V.Belmer1 1N.I.Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation; 2Russian Pediatric Clinical Hospital, Moscow, Russian Federation Congenital chloride diarrhoea (CCD) is a variant of a severe syndrome of electrolyte malabsorption, transmitted by autosomal recessive inheritance. <...> Congenital chloride-losing diarrhoea is manifested by profuse watery stools with massive loss of chlorides and dehydration of the body. <...> Further in life, growth delay, retardation of psychomotor development, and also development of nephropathy and hyperaldosteronism was observed against the background of hypochloraemia, hypokalaemia and metabolic alkalosis. <...> Key words: congenital chloride diarrhoea, hypokalaemia, hypochloraemia, malabsorption В рожденная хлоридная диарея (ВХД, OMIM 214700) является вариантом тяжелого синдрома мальабсорбции электролитов, передающегося по аутосомно-рецессивному типу наследования. <...> Врожденная хлорид-теряющая диарея проявляется обильным водянистым стулом с массивной потерей хлоридов и обезвоживанием организма <...>