К л и н и ч е с к и е н а б люд е н и я УДК 616-092:612.56]-039.35-07-08 Сложности диагностики и терапии периодического синдрома, ассоциированного с рецептором фактора некроза опухоли А.Л.Козлова, А.Ю.Щербина Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. <...> Дмитрия Рогачева Минздрава России, Москва, Российская Федерация Лихорадка – одна из наиболее частых причин обращения за медицинской помощью. <...> Чаще всего причиной лихорадки является инфекционная патология, однако необходимо проводить дифференциальную диагностику с аутоиммунными, онкогематологическими заболеваниями, а также с редкой группой первичных иммунодефицитов – аутовоспалительными заболеваниями. <...> К наиболее изученным аутовоспалительным синдромам относится периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли [tumor necrosis factor (TNF) receptor-associated periodic syndrome – TRAPS], описанию которого посвящена данная публикация. <...> Девочка с первых месяцев жизни страдала рецидивирующими эпизодами лихорадки, сопровождавшимися высокой воспалительной активностью, артропатией, инфильтративной сыпью и гепатоспленомегалией. <...> Терапия нестероидными противовоспалительными препаратами и глюкокортикостероидами давала частичный и кратковременный эффект. <...> После подтверждения диагноза TRAPS путем выявления мутации c. <...> 362G>A (p.Arg121Gln) гена TNFRSF1A были предприняты попытки патогенетической терапии ингибиторами TNF (этанерцепт и инфликсимаб), также с кратковременным эффектом и с повышением частоты и усилением тяжести инфекционных заболеваний. <...> Ключевые слова: дети, аутовоспалительные заболевания, периодическая лихорадка, периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли, TRAPS, ингибиторы интерлейкина-1, анакинра, канакинумаб Difficulties in the diagnosis and therapy of tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome A.L.Kozlova, A.Yu.Shcherbina Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology named after Dmitry Rogachev, Moscow, Russian Federation Fever is one of the most frequent causes of application for <...>