Естественные и технические науки, № 4, 2017 Генетика Никитина В.В., доктор медицинских наук, доцент Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. академика И.П. Павлова Минздрава РФ Коновалов А.Ю. <...> Перфильев С.В., кандидат медицинских наук, зав. отделением (Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации; Городская многопрофильная больница №2, г. СанктПетербург) КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПАЦИЕНТА СО СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНОЙ АТАКСИЕЙ ТИП 1 В статье представлено клиническое наблюдение пациента, 28 летнего возраста, страдающего спиноцеребеллярной атаксией I типа. <...> Представленное клиническое наблюдение пациента с СЦА 1 типа говорит о гетерогенной клинической картине заболевания, центральным клиническим ядром которого, является мозжечковая атаксия. <...> Ключевые слова: мозжечковая атаксия, пациент A CLINICAL CASE OF A PATIENT WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 1 The article presents clinical observation of a patient, 28 years of age, suffering from spinocerebellar ataxia type I. <...> Presents a clinical case of a patient with SCA type 1 speaks to the heterogeneous clinical picture of the disease, Central clinical core of which is cerebellar ataxia. <...> Key words: cerebellar ataxia, the patient Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) являются моногенными дегенеративными заболеваниями центральной нервной системы. <...> В основе СЦА 1 – 3 лежит мутация в гене, связанная с увеличением количества триплетов элементарных нуклеотидных последовательностей в геноме – цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) [1-3, 4]. <...> При создании белков в организме пропорционально патологическому количеству ЦАГ удлиняются полиглутаминовые участки белков, приобретая цитотоксические свойства из-за изменения нормальной конформации белков [1, 2, 5]. <...> СЦА 1 типа – тяжелое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу [4, 6, 7, 8]. <...> Поступил в неврологическое отделение в плановом порядке с жалобами на шаткость во время ходьбы, затруднение в речи, трудности при выговаривании слов, иногда <...>