УЛЬТРАЗВУКОВАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА № 1, 2017 Клинико-синдромальный подход и значимость врожденных пороков развития в пренатальной ультразвуковой диагностике нехромосомных синдромов Л. <...> Калашникова1, 2 2 ГБУЗ МО “Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии”, г. Москва В настоящем исследовании для уточнения пренатального диагноза при множественных врожденных пороках развития нехромосомного генеза был использован клинико-синдромальный подход, в ходе которого поиск возможного синдрома проводился по ультразвуковым данным с использованием диагностической автоматизированной системы OMIM. <...> Методами исследования плодного материала являлись цитогенетические (n = 530), молекулярно-цитогенетические (n = 45), а также молекулярно-генетические (n = 103). <...> 337 (49,7%) из 678 случаев множественных врожденных пороков развития нехромосомной природы были отнесены к неклассифицированным комплексам, а в 341 (50,3%) случае были установлены 175 известных наследственЛ. <...> – д.м.н., профессор, заведующая курсом пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ФГБОУ ДПО “Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования” Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Москва. <...> Е.Н. Андреева – к.м.н., доцент курса пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ФГБОУ ДПО “Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования” Министерства здравоохранения Российской Федерации; заведующая медико-генетическим отделением ГБУЗ МО “Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии”, г. Москва. <...> Е.А. Калашникова – к.м.н., доцент курса пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ФГБОУ ДПО “Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования” Министерства здравоохранения Российской Федерации; руководитель молекулярно-генетической лаборатории <...>