ОДИН ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ – РАЗНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ФЕНОТИПЫ ФГБОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. <...> И.М. Сеченова» Минздрава России, 119991, Москва, Россия Митохондриальные заболевания – обширная группа полиморфных по клиническим проявлениям форм патологии, обусловленных мутациями митохондриальной ДНК, которые проявляются нарушением продукции АТФ в клетке и приводят к снижению либо полному прекращению ее энергетического обеспечения. <...> Клиническая картина характеризуется мультисистемностью поражения с преимущественным вовлечением наиболее метаболически активных органов и тканей: ЦНС, скелетных мышц, миокарда, эндокринной системы, органов чувств и т. д. <...> Представлены данные литературы о генетических и патоморфологических особенностях, разнообразии клинических проявлений, а также о возможностях диагностики и лечения двух наследственных митохондриальных цитопатий, вызванных мутацией A3243G в митохондриальной ДНК: синдроме MELAS (митохондриальной энцефаломиопатии с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) и синдроме МIDD (наследуемая по материнской линии двусторонняя нейросенсорная тугоухость в сочетании с сахарным диабетом). <...> Выявлено, что эти два синдрома служат вариантами одной митохондриальной цитопатии, а клиническое различие определяет феномен гетероплазмии. <...> Состояние гетероплазмии возможно благодаря специфичности митохондриального наследования – в результате клеточного деления распределение мутантных мтДНК, количество которых детерминировано в материнской яйцеклетке, между дочерними клетками происходит случайно и неравномерно, вследствие чего дочерние клетки могут содержать разные соотношения мутантной и нормальной мтДНК. <...> Гетероплазмия характеризуется одновременным существованием мутантных и нормальных мтДНК в одной клетке, ткани, органе, что определяет тяжесть, характер и возраст манифестации митохондриальных заболеваний <...>