583-588 © 2016, СПб РО РААКИ Краткие сообщения Short communications , Тузанкина И.А. <...> 18, © 2016, SPb RAACI РЕТРОСПЕКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ Дерябина С.С. <...> Дмитрия Рогачева», Москва, Россия 6 5 ФГБУ «Федеральный научный клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии ГБУЗ СО «Областная детская клиническая больница № 1», г. Екатеринбург, Россия ФГБУН «Институт промышленной экологии» Уральского отделения РАН, г. Екатеринбург, Россия Резюме. <...> С целью обоснования необходимости внедрения массового обследования новорожденных на первичные иммунодефицитные состояния (ПИД) методом определения количества копий кольцевых участков ДНК Т-клеточного (TREC) и В-клеточного (KREC) рецепторов лимфоцитов проведено ретроспективное исследование архивных образцов крови детей (n = 43), умерших на первом году жизни. <...> Выраженное снижение количества TREC и (или) KREC выявлено в 16 случаях (37,0%). <...> Клиническая картина и обнаружение микроделеции 22q11.2 у одного ребенка подтвердили диагноз ПИД. <...> Еще в 5 образцах обнаружены изменения нуклеотидной последовательности ДНК в гене RAG1: два варианта миссенс-замены Lys820Arg и His249Arg (для трех образцов в гетерозиготном состоянии и для одного – в компаундном) и один уникальный, ранее не описанный вариант – c. <...> В результате проведенного исследования подтверждена необходимость внедрения метода определения TREC/KREC в программы неонатального скрининга на ПИД для их своевременной диагностики и лечения. <...> Ключевые слова: тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), первичные иммунодефициты (ПИД), TREC, KREC, массовое обследование новорожденных, ретроспективная диагностика RETROSPECTIVE DIAGNOSIS OF PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES FOR CHILDREN IN SVERDLOVSK REGION Deryabina S.S.a, b, c , Tuzankina I.A.b, c, d Shershnev V.N.с, f a , Vlasova E.V.d , Lavrina S.G.e b Institute of Immunology and Physiology, Ural Branch, Russian Academy of Medical Sciences, Yekaterinburg, Russian Federation c B. <...> Yeltsin Ural Federal University, Yekaterinburg, Russian Federation Medical Centre “Healthcare of Mother and Child”, Yekaterinburg, Russian Federation d Sverdlovsk Regional Children Clinical <...>