19, © 2017, SPb RAACI СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ДИ ДЖОРДЖИ (СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 22q11.2) Тузанкина И.А. <...> 1, 2 1 ФГАОУ ВПО «Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б.Н. <...> Ельцина», ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН, г. Екатеринбург, Россия ГБУЗ СО Областная детская клиническая больница № 1, г. Екатеринбург, Россия Резюме. <...> Мотивацией исследования послужила уникальная ситуация, когда в одной семье было выявлено три случая синдрома Ди Джорджи, в том числе был обнаружен генетический дефект у матери, у которой фенотипических проявлений синдрома делеции 22 хромосомы ранее выявлено не было. <...> Целью исследования стал анализ фенотипических манифестаций у членов этой семьи с синдромом делеции 22q11.2. <...> Был проведен клинический анализ болезни, анамнеза жизни и генеалогии, были проведены общие клинические и биохимические исследования, сделаны иммунограммы, УЗИ тимуса, щитовидной железы, сердца и органов брюшной полости. <...> Ключевые слова: синдром делеции 22q11.2, первичные иммунодефициты, семейный случай, MLPA, фенотип FAMILIAL CASE OF CHROMOSOME 22q11.2 DELETION SYNDROME Tuzankina I.A.a, b, c , Deryabina S.S.a, b Federation c , Vlasova E.V.b, c a B. <...> Yeltsin Ural Federal University, Yekaterinburg, Russian Federation b Institute of Immunology and Physiology, Ural Branch, Russian Academy of Sciences, Yekaterinburg, Russian Regional Pediatric Clinical Hospital No. <...> The work represents a family which includes two siblings with chromosome 22q11.2 deletion syndrome. <...> Their mother carries the same chromosome anomaly, but with apparently normal phenotype. <...> Hence, this interesting case of 22q11.2 deletion syndrome exists in 2 generations of the same family. <...> Clinical examination of the patients, their life story and pedigree and, along with routine clinical and biochemical analysis, and immune state testing, along with ultrasound imaging of thymus and thyroid glands <...>