ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ мые у ребенка: UQCRFS1 (задействован в метаболических геномных сетях и геномных сетях, связанных с нейродегенеративными заболеваниями), CCNE1 (контролирует часть клеточного цикла сигнальных геномных сетей P53 и PI3K-Akt) и KCTD15 (отрицательный регулятор образования нервного гребня на ранних стадиях развития). <...> В отличие от случаев, описанных ранее в литературе, у нашего пациента наблюдалась легкая умственная отсталость, что вероятнее всего может быть связано с тем, что перестройка являлась мозаичной и, несмотря на столь внушительную долю аномальных клеток в лимфоцитах периферической крови, можно предположить, что в клетках других тканей организма доля аномальных клеток может быть другой. <...> Настоящее исследование показывает, что применение молекулярного кариотипирования в совокупности с биоинформатическим анализом позволяет не только выявлять хромосомные микроперестройки, но и способствует определению геновкандидатов, связанных с клиническими признаками, наблюдаемыми у пациента. <...> ВЫСОКАЯ ЧАСТОТА ГОМОЗИГОТНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ BCKDHА, BCKDHB ПРИ БОЛЕЗНИ С ЗАПАХОМ КЛЕНОВОГО СИРОПА МОЧИ У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ Куркина М. В., Байдакова Г. В., Захарова Е. Ю. <...> Болезнь кленового сиропа (БКС) — наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением метаболизма аминокислот лейцина/изолейцина, валина. <...> Данное заболевание обусловлено мутациями в генах BCKDHА, BCKDHB, DBT. <...> Патогенез заболевания связан с нарушением обмена и накоплением разветвленно-цепочечных аминокислот, накоплением в биологических жидкостях их производных. <...> Цель исследования — биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика БКС у российских пациентов. <...> У 4 пациентов были выявлены ранее неописанные замены в гене BCKDHА: р.His202Arg, c. <...> У 11 пациентов были выявлены мутации в гене BCKDHВ: в том числе ранее неописанные <...>