Наследственные заболевания и врожденные пороки развития размеры перестроек больше 5 млн пн, повторное кариотипирование позволяет выявить перестройку цитогенетически и провести анализ родителям для определения возможного носительства сбалансированной транслокации. <...> Первичный цитогенетический анализ, проведенный после рожденья, хромосомной аномалии не выявил. <...> В дальнейшем методом молекулярного кариотипирования были обнаружены: дупликация участка хромосомы 7р22.3р21.2 (14,2 млн пн) и делеция хромосомы 8р23.3р23.1 (8,8 млн пн), что указывало на наличие у ребенка несбалансированной транслокации. <...> Повторное кариотипирование девочки на хромосомах высокого разрешения позволило определить структурную перестройку короткого плеча хромосомы 8, согласующуюся с результатами array CGH, что в свою очередь давало рекомендации провести цитогенетический анализ родителям на носительство сбалансированной транслокации. <...> У отца девочки определен нормальный кариотип и хромосомная нестабильность. <...> У матери — сбалансированная транслокация с участием других хромосом: 10 и 19. <...> У пробанда и у отца в кариотипах имеется гетерохроматиновый вариант в виде увеличения спутников на хромосоме 14 (14ps+). <...> Подобные случаи, когда у ребенка и одного из родителей обнаруживаются различные структурные перестройки, чрезвычайно редки. <...> В литературе известен феномен негативного влияния сбалансированных перестроек на стабильность генома в целом. <...> Об этом свидетельствуют данные о повышенной частоте рождения детей с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау у родителей — носителей сбалансированных транслокаций. <...> Можно сделать предположение о том, что транслокация у матери с участием хромосом 10 и 19 могла оказать такое влияние на изменение генома в мейозе, в результате которого возникла несбалансированная транслокация у ребёнка с участием хромосом — 7 и 8. <...> Нельзя недооценивать в данной семье влияния отцовского фактора на возникновение аномалии у дочери <...>