Наследственные заболевания и врожденные пороки развития НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ ФОРМА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С МИКРОАНОМАЛИЯМИ РАЗВИТИЯУ РЕБЁНКА 6 ЛЕТ: СИНДРОМ КУЛЕНА ДЕ ВРИЗА? <...> 2 , 1ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», Обособленное структурное подразделение «Научноисследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н. И. Пирогова Минздрава России, г. Москва 3 ГБОУ ВПО «Московский государственный психолого-педагогический университет», г. Москва 4 ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, г. Москва Введение. <...> Синдром Кулена де Вриза является орфанным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. <...> Наиболее характерными признаками этого синдрома являются задержка психомоторного развития (ЗПМР), эпилептиформные проявления, структурные аномалии ЦНС, гипотония мышц, пороки сердца, почечные и урогенитальные аномалии и микроаномалии развития: удлинённое лицо, монголоидный разрез глазных щелей, птоз, оттопыренные ушные раковины, широкий, грушевидный нос и т.д. <...> Данные фенотипические проявления варьируют в широких пределах, поэтому не всегда удаётся выявить этот синдром по фенотипу. <...> Делеция затрагивает несколько генов и фланкирована небольшими повторяющимися участками ДНК. <...> В 2012 году были описаны четыре случая, имеющих фенотипические признаки синдрома, связанные с геном KANSL1. <...> Было показано, что нарушения этого гена способны вызывать подобный фенотип. <...> Белок, кодируемый этим геном, является эволюционно консервативным ремодулятором хроматина KAT8, который влияет на экспрессию генов через ацетилирование гистона Н4 лизина 16 (H4K16). <...> Описано более 100 случаев этого синдрома, 16 из которых с нарушенным геном KANSL1, остальные вызваны делецией участка, включающей несколько генов, в том числе и ген KANSL1. <...> Молекулярное исследование (SNP array) клинического случая синдрома Кулена де Вриза c делецией17q21.31. <...> Девочка <...>