Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей И.В. Леонтьева, Е.А. Николаева ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва Cardiomyopathies in children with inborn errors of metabolism I.V. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow Представлен анализ литературы последних лет, посвященной кардиомиопатиям, развивающимся при наследственных дефектах обмена веществ. <...> Рассмотрены кардиомиопатии как тяжелое проявление первичного дефицита карнитина, дефектов транспорта и β-окисления жирных кислот, органических ацидемий, лизосомных болезней (в том числе болезни Помпе, болезни Данона и др.) <...> Ключевые слова: дети, кардиомиопатия, нарушения ритма сердца, наследственные дефекты обмена веществ, карнитин, жирные кислоты, лизосомные болезни, диагностика. <...> The paper analyzes the recent literature on cardiomyopathies developing in inborn errors of metabolism. <...> It considers cardiomyopathies as a severe manifestation of primary carnitine deficiency, fatty acid transport and β-oxidation defects, organic acidemias, and lysosomal diseases (including Pompe disease, Danon disease, etc.) <...> Key words: children, cardiomyopathy, cardiac arrhythmias, inborn errors of metabolism, carnitine, fatty acids, lysosomal diseases, diagnosis. перестройкой миокарда, непрерывно прогрессирующим течением и неблагоприятным прогнозом. <...> Согласно современным классификациям выделяют дилатационную, гипертрофическую, рестриктивную кардиомиопатию, синдром некомпактного миокарда, аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка и неклассифицируемые формы, подразделяя их на генетические и негенетические [1, 2]. <...> Распространенность кардиомиопатий относительно невелика – ежегодно выявляется 1,13 случая на 100 000 населения, однако высокая смертность требует улучшения диагностики и лечения этой патологии [3]. <...> Так, выживаемость за пятилетний период составляет при дилатационной кардиомиопатии 54%, [4], гипертрофической кардиомиопатии – 90% [5], рестриктивной кардиомиопатии – 70% [6]. <...> 2 ардиомиопатии – гетерогенная группа заболеваний <...>