ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии Е.В. Тозлиян, В.С. Сухоруков, Е.Ю. Захарова, М.Н. Харабадзе ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва Clinical polymorphism of Allgrove (triple-A) syndrome in children: Possibilities for early diagnosis and approaches to therapy E.V. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russia, Moscow; Research Center for Medical Genetics, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow Представлены данные литературы, отражающие проявления, вопросы диагностики и методы лечения редкого наследственного заболевания – синдрома Олгрова у детей. <...> Подчеркнуты основные трудности при проведении дифференциального диагноза и установлении истинного диагноза этого тяжелого заболевания. <...> Особое внимание уделено клинической симптоматике заболевания и методам диагностики, среди которых наиболее значима ДНК-диагностика. <...> У пробандов выявлены мутации в гене AAAS: в одном случае описанная в международной базе данных по мутациям HGMD (CM 10151) мутация с. <...> 856 С>Т ( p.Arg286Term) в гомозиготном состоянии; в другом случае – изменение нуклеотидной последовательности с. <...> 709 delC, не описанное в базах данных по мутациям и полиморфизмам, приводящее к преждевременной терминации белка. <...> Показана недостаточная информированность клиницистов о синдроме Олгрова и важность междисциплинарного подхода. <...> Ключевые слова: дети, синдром Олгрова, синдром “трех А”, надпочечниковая недостаточность, алакримия, ахалазия кардии пищевода, ДНК-диагностика, ген ААА, лечение, профилактика. <...> The paper gives the data available in the literature, which reflect the manifestations, diagnosis, and treatments of the rare inherited disease Allgrove syndrome in children. <...> The probands were found to have mutations in the AAAS gene: in one case there was a mutation (c. <...> 856 C> T, p.Arg286Term) in <...>