И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация Ортопедическая патология у детей с мукополисахаридозом I типа Контактная информация: Вашакмадзе Нато Джумберовна, кандидат медицинских наук, заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы НЦЗД, доцент кафедры факультетской педиатрии № 1 РНИМУ им. <...> 1, е-mail: Vashakmadze@nczd.ru Статья поступила: 16.06.2016 г., принята к печати: 26.12.2016 г. 562 Мукополисахаридоз I типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен дефицитом фермента альфаL-идуронидазы, что приводит к накоплению гликозаминогликанов (преимущественно гепарансульфата и дерматансульфата) в лизосомах и последующей полиорганной дисфункции. <...> Поражение скелета наряду с фенотипическими данными позволяют в раннем возрасте заподозрить это тяжелое генетическое заболевание, характеризуемое прогрессирующим течением. <...> Ранняя ферментозаместительная терапия и/или трансплантация костного мозга позволяют отсрочить наступление необратимых поражений различных органов и систем или уменьшить их выраженность, повысить качество жизни ребенка. <...> Ключевые слова: мукополисахаридоз, синдром Гурлер, синдром Шейе, синдром Гурлер–Шейе, дизостоз, суставной синдром, ферментозаместительная терапия. <...> (Для цитирования: Вашакмадзе Н. Д., Намазова-Баранова Л. С., Геворкян А. К., Кузенкова Л. М., Подклетнова Т. В., Бабайкина М. А., Аникин А. В., Кузнецова Г. В., Осипова Л. А., Жердев К. В. <...> Ортопедическая патология у детей с мукополисахаридозом I типа. <...> В каждом конкретном случае врачу необходимо верифицировать поражение суставов, оценить локализацию патологического процесса, установить внесуставные проявления, а также обратить внимание на фенотипические данные пациента. <...> МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ Клиническая картина Скелетные аномалии являются ранней и характерной особенностью большинства нарушений при лизосомных болезнях накопления, в частности при мукополисахаридозах (МПС). <...> При легких <...>