Клинические диагностические критерии типичного и атипичного вариантов синдрома Ретта у детей С. Я. Волгина ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. <...> С. В. Курашова» Минздрава РФ, Казань, Россия Clinical diagnostic criteria for typical and atypical variants of Rett syndrome in children S. <...> Kurashov Kazan State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Kazan, Russia Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных заболеваний у детей. <...> Мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. <...> Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на клинических критериях, выявлении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1. <...> В 2010 г. Консорциум экспертов по синдрому Ретта пересмотрел диагностические критерии синдрома и пришел к новому консенсусу. <...> При наличии регрессии нервно-психического развития для диагностики типичного варианта синдрома Ретта достаточно четырех основных критериев, для диагностики атипичного варианта — двух из четырех основных критериев и пяти из одиннадцати дополнительных. <...> Ключевые слова: дети, синдром Ретта, клинические диагностические критерии, типичный и атипичный варианты, мутации генов МЕСР2, CDKL5, FOXG1. <...> Клинические диагностические критерии типичного и атипичного вариантов синдрома Ретта у детей. <...> Currently mutations in X-linked gene MESR2 considered as the main cause of the syndrome. <...> Diagnosis of typical and atypical variants of the syndrome is based on the use of clinical criteria, determining gene mutations МЕСР2, CDKL5 and FOXG1. <...> In 2010, the Expert Consortium for Rett syndrome have revised the existing diagnostic criteria for the syndrome and come to a new consensus. <...> If there is a regression of mental development for the diagnosis of Rett syndrome exemplary embodiment only four basic criteria for the diagnosis of atypical variant — two of the four main criteria, and five of the eleven additional criteria. <...> Keywords <...>