Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком Ю.Г. Лугачева, И.В. Кулагина, И.А. Ковалев, Е.В. Кривощеков, О.С. Янулевич, И.В. Плотникова, О.В. Мусатова ФГБНУ «Научно-исследовательский институт кардиологии», Томск; ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» им. акад. <...> Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва The distribution of allelic variants in the folate cycle enzyme genes and the level of homocysteine in patients with congenital heart disease and functional single ventricle Yu.G. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russia, Moscow Целью исследования явился анализ распределения генотипов и аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла у 102 детей с врожденным пороком сердца с функционально единственным желудочком и 89 здоровых детей. <...> Распределение генотипов не отличалось от такового у здоровых детей. <...> В группе детей с врожденными пороками сердца независимо от носительства полиморфизма генов ферментов фолатного цикла прослеживалась тенденция к повышению уровня гомоцистеина в плазме крови. <...> Средний уровень гомоцистеина у носителей генотипа ТТ гена MTHFR был достоверно выше по сравнению с детьми-носителями генотипа СС: 9,0 и 6,3 мкмоль/л соответственно (р=0,02). <...> Ключевые слова: дети, врожденный порок сердца, полиморфизм генов, MTHFR, MTR, MTRR, ферменты фолатного цикла, гомоцистеин. <...> The purpose of the investigation was to analyze the distribution of genotypes and allelic variants of the folate cycle enzyme genes in 102 children with congenital heart disease and functional single ventricle and in 89 healthy children. <...> Regardless of the carriage of folate cycle enzyme gene polymorphisms, the plasma homocysteine level tended to increase in the group of patients with congenital heart disease. <...> The <...>