ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии И.В. Леонтьева, Д.А. Царегородцев Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. <...> И.М. Сеченова», Москва Danon’s disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy I.V. <...> Sechenov First Moscow Medical University, Moscow Гипертрофическая кардиомиопатия — наиболее частое наследственное заболевание сердечной мышцы. <...> Причины заболевания гетерогенны, первичная форма возникает вследствие мутаций генов, кодирующих белки сердечного саркомера, вторичные формы (метаболические и синдромальные) развиваются при мутациях генов, кодирующих белки несаркомерного комплекса. <...> Наиболее частой среди метаболических причин гипертрофической кардиомиопатии служат гликогенозы. <...> Болезнь Данона (LAMP2-кардиомиопатия) является одной из форм гликогеноза и характеризуется типичной триадой: гипертрофическая кардиомиопатия, умственная отсталость и скелетная миопатия. <...> Заболевание возникает при мутации гена лизосомассоциированного мембранного протеина (LAMP2), наследование — сцепленное с хромосомой X, доминантное. <...> По клиническим проявлениям LAMP2-кардиомиопатия практически не отличается от тяжелой формы гипертрофической кардиомиопатии, развивающейся вследствие мутаций генов белков саркомерного комплекса. <...> Основным методом профилактики возникновения внезапной сердечной смерти является имплантация кардиовертера дефибриллятора. <...> Ключевые слова: дети, гипертрофическая кардиомиопатия, болезнь Данона, лизосомассоцированный мембранный протеин, гликогеноз, внезапная сердечная смерть, профилактика. <...> Hypertrophic cardiomyopathy is the most common inherited disease of the myocardium. <...> Glycogenosis is the most common cause of the metabolic ones of hypertrophic cardiomyopathy. <...> Danon’s disease (lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2-cardiomyopathy) is a form of glycogenosis and it is characterized by a typical triad: hypertrophic cardiomyopathy, mental retardation, and skeletal myopathy. <...> Key words: children, hypertrophic cardiomyopathy, Danon’s disease, genetics; lysosome-associated membrane protein, glycogenosis, sudden cardiac death, prevention <...>