Российский кардиологический журнал № 11 (139) | 2016 ОРФАННЫЙ ФЕНОТИП КАРДИОГЕНИТАЛЬНОЙ ЛАМИНОПАТИИ — СИНДРОМ МАЛУФА Вайханская Т. Г.1 , Сивицкая Л. Н. <...> 1 В последние десятилетия значительно расширен спектр моногенных заболеваний, ассоциированных с мутациями в гене ламина A/C (LMNA), который кодирует группу белков, выполняющих важные функции в клеточном ядре. <...> Мутации гена LMNA являются причиной более десятка различных наследственных заболеваний, получивших название ламинопатии. <...> В клинической практике встречаются кардиальные фенотипы, чаще дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), скелетно-мышечные дистрофии (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, врожденная и поясно-конечностная) и более редкие формы — липодистрофии, прогероидные фенотипы (акромандибулярная дисплазия, прогерия Хатчинсона-Гилфорда, атипичный синдром Вернера), синдром Малуфа. <...> Синдром Малуфа, известный сегодня как кардиогенитальный синдром, это редкая врожденная патология с фенотипом ДКМП и овариальным дисгенезом (у женщин) или с первичной тестикулярной недостаточностью (у мужчин), с признаками задержки умственного развития и различными скелетными аномалиями (чаще лицевой дисморфизм и марфано-подобные изменения). <...> В статье представлен клинический случай пациентки с первичной аменореей, гипогонадизмом, ДКМП, когнитивным дефицитом, недоразвитием вторичных половых признаков, дефицитом массы тела и лицевым дисморфизмом. <...> Специфические для мандибулоакральной дисплазии признаки костной дисплазии отсутствуют. <...> Методом секвенирования был осуществлен поиск мутаций в гене LMNA, однако мутаций не обнаружено. <...> Результаты позволяют предположить, что патогенетические механизмы синдрома Малуфа могут иметь не только “ламиновую” природу, но и другие генетические причины. <...> Российский кардиологический журнал 2016, 11 (139): 90–94 http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2016-11-90-94 , Нижникова О. Г.1 , Давыденко О. Г.2 Ключевые слова: мутации гена ламина А/С, дилатационная кардиомиопатия <...>