Эпилепсия при дефиците биотинидазы А.Г. Малов, Е.С. Васильева, Э.Б. Серебренникова Пермская государственная медицинская академия им. <...> Wagner Perm State Medical Academy Проанализированы особенности течения эпилепсии при дефиците биотинидазы у трех сибсов. <...> Первый погиб до установления правильного диагноза в возрасте 10 мес при эпилептическом статусе. <...> Подчеркивается важность ранней постановки диагноза и быстрого назначения терапии биотином. <...> The specific features of epilepsy are analyzed in three siblings with biotinidase deficiency. <...> Key words: babies, biotinidase deficiency, infantile epilepsy, biotin. болезнь обмена веществ из группы органических ацидемий, основным проявлением которой является младенческая симптоматическая эпилепсия [1]. <...> Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается с частотой около 1:40 000 живых новорожденных, что делает актуальным проведение неонатального скрининга. <...> В связи с редкостью подобных семейных случаев приводим краткий анализ историй болезни. <...> Мальчик М. впервые поступил в отделение неврологии Городской детской клиниче© Коллектив авторов, 2014 Ros Vestn Perinatol Pediat 2014; 5:63–68 Адрес для корреспонденции: Малов Александр Германович — д.м.н., доц. каф. неврологии им. <...> Петропавловская, 26 Васильева Елена Сергеевна — врач-невролог отделения неврологии Городской детской клинической больницы № 9 им. <...> П. И. Пичугина 03.07.05 в возрасте 2 мес с жалобами матери на приступы генерализованных миоклонических судорог длительностью 15—20 с, возникавшие каждые 2—3 ч. <...> В возрасте ребенка 1 мес мать заметила у него подергивания глазных яблок, общие вздрагивания. <...> Через 2 нед присоединились ежедневные генерализованные миоклонические припадки, которые неуклонно учащались. <...> Выявлялась диффузная мышечная гипотония на фоне оживления глубоких рефлексов. <...> При электроэнцефалографии (ЭЭГ) во время дневного сна выявлен феномен «вспышка — подавление»: вспышки генерализованных острых и медленных волн, сменяющиеся низкоамплитудной активностью (рис. <...> На компьютерной томографии <...>