ПЕРЕДОВАЯ Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения П.В. Новиков Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва Lysosomal storage diseases: The topical problem of pediatrics and the current possibilities of pathogenetic treatment P.V. <...> Novikov Research Clinical Institute of Pediatrics, Moscow Отражены актуальные проблемы лизосомных болезней накопления, относящихся к группе редких (орфанных) заболеваний. <...> Повышенное внимание к этой патологии обусловлено, прежде всего, появившимися возможностями патогенетической терапии с помощью генно-инженерных ферментозамещающих препаратов для коррекции метаболических расстройств. <...> Подчеркнута высокая совокупная частота этих заболеваний, что служит основанием для предложения по включению их в категорию болезней, подлежащих массовому неонатальному скринингу. <...> Даны краткие характеристики отдельных форм лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозов, муколипидозов, сфинголипидозов, представлены способы их лечения. <...> Обращено особое внимание на необходимость профилактики данной патологии с использованием современных методов медико-генетического консультирования, что дает возможность уменьшить генетический груз для общества и семьи. <...> The paper presents the topical problems of lysosomal storage disorders that belong to a group of rare (orphan) diseases. <...> Key words: children, lysosomal storage diseases, mucopolysaccharidoses, mucolipidoses, sphingolipidoses, genetically engineered agents, enzyme replacement therapy, prevention. ошибки в диагностике которых часто встречаются в педиатрической практике. <...> Их частота, по данным массового скрининга, оценивается как 1:1000 живорожденных [2]. <...> Среди этой группы заболеваний в последние годы особую актуальность приобретают лизосомные болезни накопления, которые включают около 60 нозологических форм. <...> Повышение внимания к этой патологии обусловлено, прежде всего, появившимися возможностями патогенетической терапии с помощью генно-инженерных ферментозамещающих препаратов для коррекции метаболических расстройств. <...> 2 аследственные <...>