ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата Е.А. Николаева, А.А. Козина, М.И. Яблонская, М.Н. Харабадзе, И.С. Мамедов, И.В. Золкина, П.В. Новиков Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Leukoencephalopathy with predominant brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation E.A. <...> Novikov Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery Ядерно наследуемые митохондриальные энцефаломиопатии составляют большую часть митохондриальных заболеваний. <...> Дана характеристика одной из нозологических форм митохондриальной патологии, выделенной в 2003 г. и получившей название лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата по данным спектроскопии (LBSL). <...> В основе болезни — мутации ядерного гена DARS2, который кодирует аспартилсинтетазу митохондриальной транспортной РНК. <...> Характерный клинический симптомокомплекс — прогрессирующее течение, мозжечковая атаксия, пирамидная недостаточность, периферическая нейропатия в сочетании с изменениями белого вещества головного и спинного мозга на магнитно-резонансной томограмме. <...> В связи с незначительным снижением уровня коэнзима Q10 в крови (0,49 мкмоль/л, нитин, липоевая кислота, витамины группы). <...> Ключевые слова: дети, митохондриальное заболевание, лейкоэнцефалопатия (LBSL), атаксия, МРТ, ген DARS2, коэнзим Q10 при норме 0,5—1,7 мкмоль/л) в комплекс лечения ребенка были введены энерготропные препараты (коэнзим Q10, левокар. levocarnitine, lipoic acid, and vitamins). <...> Key words: children, mitochondrial disease, leukoencephalopathy (LBSL), ataxia, MRI, DARS2 gene, coenzyme Q10 Nuclearly inherited mitochondrial encephalomyopathies make up the bulk of mitochondrial diseases. <...> The authors characterize the nosological entity that was identified in 2003 and received the name leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL), as evidenced by spectroscopy. <...> The disease has its origin in mutations in the DARS2 nuclear gene <...>