НЕФРОЛОГИЯ Значение цилиопатий в развитии нефронофтиза и аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек М.С. Игнатова Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Significance of ciliopathies in the development of nephronophthisis and autosomal dominant polycystic kidney disease M.S. <...> Ignatova Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery На основании современных данных литературы показана роль первичных цилий в эмбриональном развитии млекопитающих и возникновении болезней. <...> Акцент сделан на нефронофтиз и поликистозную болезнь почек как варианты цилиопатий. <...> Based on current literature data, the author shows the role of primary cilia in the embryonic development of mammals and in the emergence of diseases. <...> Emphasis is laid on nephronophthisis and polycystic kidney disease as variants of ciliopathies. <...> Key words: children, cilia, ciliopathies, nephronophthisis, polycystic kidney disease, NPHP and PDK genes. <...> В последнее десятилетие с нарастающей частотой публикуются работы, доказывающие роль «первичных цилий» как причины возникновения разнообразных форм патологии, прежде всего кистозных болезней почек, развитие которых связывают с мутацией генов, определяющих состояние первичных ворсинок в почках. <...> В настоящее время определено, что цилия представляет собой высокоорганизованную органеллу. <...> Ее структурной единицей является аксонема, состоящая из 9 пар микротрубочек, которые окружают две синглетные микротрубочки в центре (аксонема 9+2). <...> Существуют цилии, не имеющие центральной пары микротрубочек (9+0). <...> Микротрубочки связаны между собой нексиновыми связками, радиальными спицами, наружными и внутренними динеиновыми ручками [1—4]. <...> Длительно существовала градация на motile-cilia с аксонемой 9+2 и nonmotile-cilia с аксонемой 9+0. <...> Последние получили название первичных цилий или моноцилий, при этом цилии с аксонемой 9+2 определены как подвижные (motile-cilia), а цилии © М.С. Игнатова, 2013 Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 3:69–73 Адрес для корреспонденции: Игнатова Майя Сергеевна — д.м.н., проф., гл.н.с. отделения наследственных и приобретенных болезней почек МНИИ педиатрии <...>