Клиническое наблюдение недостаточности биотинидазы Л.В. Горошко Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр A clinical case of biotinidase deficiency L.V. <...> Goroshko Stavropol Territorial Clinical Consulting Diagnostic Center Описан клинический случай поздней формы множественной недостаточности карбоксилаз, обусловленной дефицитом биотинидазы. <...> Основные проявления заболевания: тяжелая резистентная эпилепсия, алопеция, дистрофия ногтей и роговицы. <...> Исход заболевания на фоне заместительной терапии биотином оказался удовлетворительным. <...> The paper describes a clinical case of the late-onset form of multiple carboxylase deficiency caused by biotinidase deficiency. <...> Н едостаточность биотинидазы, или поздняя форма множественного дефицита карбоксилаз — заболевание из группы органических ацидурий, обусловленное дефектом указанного фермента. <...> Тип наследования патологии аутосомно-рецессивный, ген BTD картирован на хромосоме 3 (3р25). <...> В европейских странах частота патологии составляет 1:35 000 — 1:54 000 новорожденных. <...> Биотин служит коферментом для 4 карбоксилаз, играющих важную роль в процессах метаболизма: пируваткарбоксилазы (один из ключевых ферментов глюконеогенеза), пропионил-КоА-карбоксилазы (участвует в метаболизме аминокислот с разветвленной цепью и некоторых жирных кислот), 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (участвует в метаболизме лейцина), ацетил-КоА-карбоксилазы (катализирует первую стадию биосинтеза жирных кислот). <...> Биотин поступает в организм алиментарным путем и первоначально связан с белком. <...> Под действием ферментов поджелудочной железы этот комплекс расщепляется до биоцитина, затем под влиянием биотинидазы — до свободного биотина и лизина. <...> Таким образом обеспечивается функция биотина как кофактора карбоксилаз. <...> Дефицит биотина ведет к недостаточности биотинзависимых карбоксилаз и крайне негативно сказывается на состоянии прежде всего © Л.В. Горошко, 2013 Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 1:29–30 Адрес для корреспонденции: Горошко Людмила Васильевна — врач-генетик Ставропольского <...>