КАРДИОЛОГИЯ Ранняя диагностика поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери—Дрейфуса у детей О.С. Грознова, П.В. Новиков Early diagnosis of cardiac lesion in X-linked Emery—Dreifus muscular dystrophy in children O.S. <...> Novikov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Рассмотрены современные аспекты этиологии, ДНК-диагностики, клинического полиморфизма миопатии Эмери—Дрейфуса. <...> Приведены собственные наблюдения и их сравнение с данными литературы о поражении сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленной форме миопатии Эмери—Дрейфуса. <...> Обсуждаются проблемы лечения сердечно-сосудистых нарушений у больных с данной нозологией. <...> Ключевые слова: дети, мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса Х-сцепленная, поражение сердца, ДНК-диагностика, дифференциальный диагноз, лечение. <...> The paper considers the current aspects of the etiology, DNA diagnosis, and clinical polymorphism of Emery—Dreifus myopathy. <...> It gives the results of the authors’ observations and their comparison with the data available in the literature on lesion of the cardiovascular system in X-linked Emery—Dreifus myopathy. <...> Key words: children, X-linked Emery—Dreifus muscular dystrophy, cardiac lesion, DNA diagnosis, differential diagnosis, treatment. вование выраженного клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственных болезней. <...> Это в полной мере относится к наследственным заболеваниям, в основе которых лежит первичное нарушение мышечной ткани, — миопатиям, сопровождающимся атрофией мышц, мышечной слабостью, снижением глубоких рефлексов [1, 2]. <...> Миопатии — наиболее часто встречающаяся патология в большой группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. <...> Несмотря на сходство клинических проявлений, У миопатии являются разнородными заболеваниями, различающимися типом наследования, особенностями мышечного метаболизма, иногда специфическими изменениями структуры мышечного волок© О.С. Грознова, П.В. Новиков, 2011 Ros Vestn Perinatol Pediat 2011; 1:27–32 Адрес для корреспонденции: Грознова Ольга Сергеевна — к.м.н., cт.н.с. отделения патологии сердечно-сосудистой системы МНИИ педиатрии и детской хирургии Новиков Петр Васильевич — д.м.н <...>