НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Клиническая диагностика редкого наследственного заболевания — синдрома Костелло Т.Н. <...> Васина, Т.И. Зубцова, С.Н. Ставцева, Т.А. Кирсанова Clinical diagnosis of a rare inherited disease: Costello syndrome T.N. <...> Kirsanova Орловский медицинский институт Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Костелло. <...> Чрезвычайно редкий генетический синдром характеризуется упорной дисфагией, требующей постановки зонда или гастростомы; задержкой постнатального развития; характерными чертами лица; избыточной складчатостью кожи; глубокими кожными складками на ладонях и подошвах; гиперпигментацией кожи; наличием папиллом преддверия носа и вокруг рта; задержкой интеллектуального развития. <...> The authors give the data available in the literature and their clinical observation of a child with Costello syndrome. <...> Key words: children, Costello syndrome, dysphagia, hyperrugosity of the skin, physical retardation. док тором Д. <...> Возникновение заболевания связывают с мутацией гена HRAS (хромосомная локализация 11р13.3), который кодирует синтез сверхактивного белка HRAS, влияющего на рост и деление клеток. <...> На сегодняшний день большая доля пробанС © Коллектив авторов, 2010 Ros Vestn Perinatol Pediat 2010; 5:27–30 Адрес для корреспонденции: Васина Тамара Николаевна — к.м.н., доц., зав. каф. детских болезней с курсом детской хирургии Орловского медицинского института Зубцова Татьяна Ивановна — к.м.н., доц. кафедры 302028 Орел, ул. <...> 4 Ставцева Светлана Николаевна — врач-генетик Орловского перинатального центра Кирсанова Татьяна Александровна — врач ультразвуковой диагностики Орловского перинатального центра 302019 Орел, ул. генерала Жадова, д. <...> 4 индром Костелло — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, впервые описанное дов имеют спонтанные мутации гена, и возможность выявления синдрома у сибсов невелика. <...> Тем не менее известны случаи повторения заболевания у братьев и сестер пробанда. <...> Пренатальный диагноз возможен, если у членов семьи выявлена мутация гена HRAS [1]. <...> Диагностика синдрома основана на характерных <...>