НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Множественная сульфатазная недостаточность у детей А.Н. Семячкина, Е.Ю. Воскобоева, Т.М. Букина, Г. В. Байдакова, И.М. Новикова, В.Ю. Воинова, Е.Ю. Захарова, П.В. Новиков Multiple sulfatase deficiency in children A.N. <...> Novikov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с множественной сульфатазной недостаточностью, тип Аустина. <...> Особое внимание уделено патогенезу заболевания, его клиническим проявлениям и методам диагностики, включающим определение активности сульфатаз, показателей почечной экскреции гликозаминогликанов и их фракций, а также анализ ДНК. <...> The authors give the data available in the literature and their clinical observation of a child with multiple sulfatase deficiency, Austin type. <...> В последние годы все более возрастает интерес исследователей и практических врачей к так называемым «редким» наследственным заболеваниям, или «сиротским» (orphan) болезням. <...> Среди этих заболеваний значительный удельный вес принадлежит лизосомным болезням накопления, которые включа© Коллектив авторов, 2010 Ros Vestn Perinatol Pediat 2010; 3:31–36 Адрес для корреспонденции: Семячкина Алла Николаевна — д.м.н., гл.н.сотр. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики МНИИ педиатрии и детской хирургии Воскобоева Елена Юрьевна — к.м.н., вед.н.сотр. лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного цент ра РАМН Букина Татьяна Михайловна — к.б.н., ст.н.сотр. той же лаборатории Байдакова Галина Викторовна — ст.н.сотр. той же лаборатории Новикова Ирина Михайловна — к.м.н., врач отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики МНИИ педиатрии и детской хирургии Воинова Виктория Юрьевна — к.м.н., вед.н.сотр. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики Захарова Екатерина Юрьевна — к.м.н., зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ <...>